Avviso di selezione per due figure come di seguito indicate: 1 research position – genomics  e 1 research position – functional genomics con contratto di collaborazione coordinata e continuativa della durata che verrà indicata a seconda del profilo, presso l’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Area di Ricerca: Direzione Scientifica - Unità di Ricerca Genetica Molecolare e Genomica Funzionale per l’attuazione del progetto di ricerca dal titolo ”Implementation of a standardized workflow for a more effective management and care of patients with syndromic and isolated intellectual disability”
Codice CUP: E83C22005990001 nell’ambito del piano nazionale di ripresa e resilienza (PNRR)

Descrizione sintetica del progetto

During the last decade, the use of whole exome sequencing (WES) as a first-tier diagnostic tool has significantly improved the diagnostic yield for patients with syndromic/isolated ID. Nevertheless, WES has shown to be uninformative in a significant fraction of cases. Implementation of other Omics, an improved analytical workflow directed to more effectively interpreting the genomic data, and a coordinated experimental effort pointed to solve inconclusive tests, are required to approach these challenges in a more efficient manner. Notably, establishing the clinical relevance of genomic variants still represent a major diagnostic issue, often requiring dedicated functional validation efforts. The above considerations testify the current need of a more efficient public health policy directed to improve the whole diagnostic process. This proposal aims at implementing a standardized diagnostic workflow based on telehealth, deep phenotyping and combined/integrated Omics coupled with improvements in the bioinformatics algorithms for variant interpretation (iterative automated reannotation and identification of complex inheritance models) for a more efficient patient management and care. A strong impact in terms of both healthcare and research is anticipated. The program aims at providing a proof-of-concept for a sustainable pipeline that could be implemented in the Italian National Health System directed to improve diagnosis of syndromic/isolated ID and, more broadly, rare diseases (RDs). We also anticipate the discovery of new disease genes, and a more accurate characterization of the clinical variability and natural history of these disorders, with direct translation in the clinical practice. Finally, the project will make available new disease models and knowledge on pathophysiology to speed up basic, translational and clinical research.

Profili ricercati

1 research position - genomics

Attività: ricerca di laboratorio, Analisi genomiche (generazione, interpretazione e validazione dei dati genomici); analisi di modelli di ereditarietà complessa (digenica e/o oligogenica); analisi dei profili di metilazione del DNA. Le analisi genomiche riguarderanno sequenziamento massivo parallelo (pannelli genici, sequenziamento dell’esoma, sequenziamento del genoma, analisi di riarrangiamenti genomici strutturali).

Durata del contratto: 20 mesi
Sede di lavoro: Roma, Viale di San Paolo 16 

Requisiti di ammissione
Laurea Magistrale (Scienze Biologiche, Genetica e Biologia Molecolare, Biotecnologie Mediche o equipollenti).

Ulteriori requisiti

• Precedenti esperienze professionali: Comprovata esperienza post-laurea di almeno due anni nell’ambito di attività diagnostica e/o ricerca volta allo studio delle basi genomiche di malattia. In particolare, esperienza teorica e pratica delle seguenti metodiche/tecnologie: sequenziamento massivo parallelo; conoscenza del workflow di interpretazione e validazione di varianti genomiche e di riarrangiamenti strutturali; conoscenza delle principali metodiche di biologia molecolare (purificazione DNA/RNA da tessuti, amplificazione in vitro via PCR e clonaggio, purificazione prodotti PCR, sequenziamento Sanger, real-time PCR qualitativa/quantitativa, MLPA, metodiche di retrotrascrizione, analisi di restrizione)
• Conoscenza della lingua inglese: Richiesto livello intermedio (capacità di lettura di articoli scientifici)
• Conoscenza di tecniche di biologia cellulare (colture cellulari, generazione di iPSC e/o organoidi); capacità di utilizzo di strumenti bioinformatici per l’interpretazione dei dati genomici; attività di ricerca documentata da produzione scientifica.

1 research position - functional genomics

Attività: ricerca di laboratorio, attività sperimentale nell’ambito della genomica funzionale impiegando modello in vivo (D. rerio). In particolare, l’attività verterà su procedure di analisi per immunofluorescenza, microscopia confocale e in campo chiaro, analisi morfometriche; ibridazione in situ. Si prevede l’affiancamento in attività sperimentali dirette alla generazione di modelli KI e KO transienti/stabili [CRISPR-Cas]), attività di biologia molecolare per la generazione di costrutti e analisi di correlazione genotipo-fenotipo.

Durata del contratto: 18 mesi
Sede di lavoro: Roma, Viale di San Paolo 16 

Requisiti di ammissione
Laurea Magistrale (Scienze Biologiche, Genetica e Biologia Molecolare, Biotecnologie Mediche o equipollenti).

Ulteriori requisiti

• Precedenti esperienze professionali: Comprovata esperienza post-laurea di almeno due anni nell’ambito di attività di ricerca nell’ambito della genomica funzionale con impiego di modello D. rerio. In particolare, esperienza teorica e pratica delle seguenti metodiche/tecnologie: principali metodiche di biologia molecolare e di biochimica su tessuto (purificazione DNA/RNA, amplificazione in vitro via PCR e clonaggio, sequenziamento Sanger, metodiche di retrotrascrizione, analisi di restrizione, immunoistochimica e ibridazione in situ e tecniche di microscopia)
• Esperienza e formazione certificata nelle procedure di acquacoltura e utilizzo di sistemi modello acquatici
• Conoscenza della lingua inglese: Richiesto livello intermedio (capacità di lettura di articoli scientifici)
• Conoscenza di base nell’utilizzo di strumenti informatici per analisi quantitative in microscopia.

Dichiarazioni

All’atto dell’invio della propria candidatura, la candidata o il candidato dichiara sotto la propria personale responsabilità, con dichiarazioni sostitutive di certificazione e dell’atto di notorietà, ai sensi degli artt. 46 e 47 del DPR 28 dicembre 2000 n. 445, sottoscritte con firma autografa leggibile:

• cognome e nome, data e luogo di nascita;
• residenza e codice fiscale;
• cittadinanza;
• se cittadine o cittadini stranieri, di godere dei diritti civili e politici nello Stato di appartenenza o di provenienza (ad eccezione delle candidature provenienti da titolari dello status di rifugiato ovvero dello status di protezione sussidiaria);
• di non aver riportato condanne penali e di non avere procedimenti penali pendenti a proprio carico;
• titolo di studio posseduto, con l’indicazione della dicitura completa riportata sul titolo di studio, la data di conseguimento e l’Istituzione che lo ha rilasciato;
• di possedere i requisiti indicati nel bando;
• di non trovarsi in alcuna delle cause di incompatibilità richiamate dall’art. 53 del D.lgs. n. 165/2001 e successive modifiche;
• indirizzo di posta elettronica ordinaria;
• recapito telefonico.

Documenti

All’atto dell’invio della propria candidatura, la candidata o il candidato invia:

• curriculum vitae et studiorum, inserendo tutte le informazioni sia di tipo sostanziale sia formale relative ai titoli che si intende sottoporre alla valutazione della Commissione esaminatrice;
• pdf di un documento di identità con firma leggibile in corso di validità;
• modulo (compilato automaticamente come il precedente) concernente l’informativa sul trattamento dei dati personali ai sensi del Regolamento (UE) n. 2016/679, sottoscriverlo con firma autografa leggibile ed allegare lo stesso in formato Pdf o inserire lo stesso modulo firmato digitalmente;
• dichiarazioni sostitutive di certificazione di cui al punto che precede.

Finanziato dall'Unione europea Next Generation EU PNRR M6C2 - Investimento 2.1 nell’ambito del Bando PNRR 2022 del Ministero della Salute “Avviso pubblico per la presentazione e selezione di progetti di ricerca da finanziare nell’ambito del PNRR sulle seguenti tematiche: 1. Proof of concept (PoC), 2. Malattie Rare (MR), 3. Malattie Croniche non Trasmissibili (MCnT) ad alto impatto sui sistemi sanitari e socio-assistenziali”.

Le candidature possono essere inviate all'indirizzo mail gestionedelpersonale@opbg.net menzionando nell'oggetto "avviso di selezione n. 9".

La scadenza dell'avviso, salvo proroghe, è prevista per il giorno martedì 8 agosto 2023.

Trattamento dei dati personali

Ai sensi e per gli effetti dell’Articolo 13 del Regolamento (UE) 2016/679 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 27 aprile 2016  (“Regolamento UE” o  “RGPD”), relativo alla protezione delle persone fisiche con riguardo al trattamento dei dati personali, nonché alla libera circolazione di tali dati, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù garantisce la tutela delle informazioni fornite dal candidato: i  dati personali saranno trattati solo per le finalità connesse e strumentali alla Selezione, nel rispetto delle disposizioni vigenti. 

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