Malattie dalla A alla Z
Deficit di Alfa 1 Antitripsina (Aat)
Malattia rara. I bambini con questa malattia vanno seguiti regolarmente e costantemente nel tempo
Malattie dalla A alla Z
Deficit di Lipoproteina Lipasi
Malattia rara. Interessa un enzima chiave nel metabolismo dei grassi alimentari, la lipoproteina lipasi
Malattie dalla A alla Z
Deficit di mevalonato chinasi o Sindrome con Iper IgD
Malattia rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione
Malattie dalla A alla Z
Dermatomiosite giovanile
È una rara malattia infiammatoria autoimmune che colpisce la cute ed i muscoli scheletrici, determinando una debolezza muscolare che può essere invalidante
Malattie dalla A alla Z
Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi
Malattie rare. I sintomi si manifestano soprattutto a digiuno o dopo uno sforzo fisico intenso e prolungato. Può aiutare adottare una dieta ricca di carboidrati complessi e povera di grassi
Malattie dalla A alla Z
Discinesia Ciliare Primaria
Malattia rara determinata da una alterazione congenita del funzionamento della mucosa delle vie aeree che causa gravi problemi ai polmoni
Malattie dalla A alla Z
Displasia Setto-Ottica
Malattia rara. Una malformazione cerebrale che provoca deficit di sviluppo dei nervi ottici, difetto delle strutture cerebrali e deficit degli ormoni ipofisari
Malattie dalla A alla Z
Displasia fibrosa
Malattia rara. Si caratterizza per lo sviluppo di tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale. Si possono verificare fratture e deformazioni nella regione coinvolta
Malattie dalla A alla Z
Displasia spondiloepifisaria congenita
Malattia genetica rara caratterizzata da bassa statura che colpisce prevalentemente le ossa ma che coinvolge anche la vista e l'udito
Malattie dalla A alla Z