Displasia spondiloepifisaria congenita

Malattia rara. Si manifesta solitamente con bassa statura, anomalie dello scheletro e problemi di vista e di udito 

Le displasie spondiloepifisarie congenite fanno parte di un gruppo di condrodisplasie congenite, che, come indicato dal nome stesso, vanno a interessare in modo specifico le epifisi e le vertebre. Si manifestano solitamente con bassa statura, anomalie dello scheletro e problemi di vista e di udito.

La maggior parte dei casi di displasia spondiloepifisaria congenita è la conseguenza di una mutazione genetica a carico del gene COL2A1 che contiene le istruzioni per produrre una proteina che forma il collagene di tipo II. Questo tipo di bassa statura con tronco corto è trasmesso generalmente come carattere autosomico dominante. Questo significa che l'alterazione (mutazione) di una sola delle due copie del gene presenti in ogni cellula del nostro organismo è sufficiente per causare la malattia. Il collagene rappresenta la proteina dell'organismo che gioca un ruolo fondamentale nella struttura e nella funzionalità di organi e tessuti quali pelle, cartilagine e tessuto muscolare.

La mutazione determina un'alterazione delle fibre collagene con conseguenti malformazioni a carico della colonna vertebrale e delle articolazioni. Nella maggior parte delle persone, la displasia spondiloepifisaria congenita è causata da una mutazione de novo. Si dice in gergo tecnico che la mutazione è de novo quando si verifica durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo oppure nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale. La mutazione riguarda quindi il solo bambino malato e nessun altro membro della famiglia sarà affetto.

Il neonato generalmente presenta torace largo o a botte o a petto di piccione. Altri segni precoci sono la faccia appiattita, la palatoschisi e gli occhi distanziati (ipertelorismo). Nei bambini più grandi, il collo corto dà l'impressione che la testa, di dimensioni normali, poggi direttamente sulle spalle. La miopia grave è comune e si possono verificare distacchi o degenerazioni della retina. Gli arti mostrano un lieve accorciamento, ma sono lunghi se paragonati al tronco; le mani e i piedi sono di dimensioni normali. La lassità legamentosa è marcata. Nella tarda infanzia o all'inizio dell'età adulta compaiono lordosi lombare marcata e moderata cifoscoliosi.

Displasia spondiloepifisaria congenita

Figura 1. Deficit della crescita con collo corto, torace a botte, tronco corto, parte media della faccia appiattita, scoliosi, iperlordosi lombare

L'adulto raggiunge un'altezza di soli 84-132 cm. Lo sviluppo motorio spesso è ritardato. Nel 50% dei pazienti, l'ipotonia, la lassità legamentosa e l'instabilità delle vertebre, soprattutto quelle del collo, possono causare compressione del midollo spinale; questa si manifesta inizialmente con grave affaticamento e ridotta resistenza fisica. Per quanto riguarda le immagini radiografiche, possiamo riscontrare nei piccoli bambini il ritardo dell'ossificazione delle ossa pubiche, della testa del femore e delle epifisi delle ginocchia, dei calcagni e delle caviglie. All'inizio i corpi vertebrali hanno forma ovoidale o a pera, ma con il passare del tempo si appiattiscono e diventano irregolari, generando un quadro di cifoscoliosi. L'attenta valutazione radiografica della colonna cervicale è importante a causa dei rischi connessi con l'ipoplasia del processo odontoide o dente dell'epistrofeo . La rotazione del femore verso l'interno (coxa vara) è frequente. (Figura 2 e 3)

Displasia spondiloepifisaria congenita

Figura 2. Ipoplasia del processo odontoide o dente dell'epistrofeo

Displasia spondiloepifisaria congenita

Figura 3. La seconda vertebra cervicale o epistrofeo

La displasia scheletrica è generalmente presente alla nascita o si manifesta durante i primi anni di vita. La diagnosi di displasia spondiloepifisaria congenita può essere confermata dal quadro clinico e dalla radiografia dello scheletro. La diagnostica basata sull'analisi di mutazione del DNA conferma la diagnosi. 

Non esiste una cura per la displasia spondiloepifisaria congenita. Il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi e sul trattamento delle deformità ossee. I bambini nati con gravi deformità toraciche vanno incontro a difficoltà respiratorie che necessitano talvolta di precoci cure intensive che generalmente sono di breve durata in quanto i bambini migliorano in pochi giorni o settimane. Talvolta possono essere necessari interventi di sostituzione dell'articolazione dell'anca e interventi correttivi per la grave deformità vertebrale. I bambini con displasia spondiloepifisaria congenita devono essere esaminati precocemente da un oculista e il controllo deve essere eseguito in maniera minuziosa.

Non esiste prevenzione della malattia. Tuttavia possono essere prevenute le complicanze relative alla progressione del quadro clinico.

La displasia spondiloepifisaria congenità non è letale e l'aspettativa di vita non è ridotta. Tuttavia la morbilità è aumentata per cui controlli regolari nel tempo sono fondamentali. 

Displasia spondiloepifisaria congenita: Codice RN1450

Displasia spondiloepifisaria congenita

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  • A cura di: Sergio Sessa
    Unità Operativa di Ortopedia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 24 aprile 2021


 
 

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