Blastoma pleuropolmonare (PPB)

Tumore polmonare dell'età pediatrica, spesso legato alla mutazione genetica DICER1 

È una rara e aggressiva neoplasia polmonare dell'età pediatrica che di solito si manifesta in bambini con meno di 6 anni. Dal punto di vista microscopico viene classificata in tipologie che hanno un quadro di malignità crescente:

  • Il tipo I, cistico;
  • Il tipo II, solido e cistico;
  • Il tipo III, completamente solido.

Il tipo I può evolvere e trasformarsi nei tipi più aggressivi II e III, ma spesso può invece regredire in forme benigne, perdendo i suoi elementi tumorali maligni (tipo Ir).
Il blastoma solitamente interessa solo il polmone ma, nelle forme più aggressive (il tipo III), può estendersi alle strutture anatomiche vicine, come:

  • La pleura (la guaina di rivestimento del polmone e della cavità toracica);
  • Il diaframma (il muscolo che si trova tra il torace e l'addome);
  • Il mediastino (lo spazio compreso tra i due polmoni). 

Il blastoma di tipo III si può diffondere ad altri organi come il sistema nervoso centrale, il fegato, il pancreas, i reni, le ossa. 

Una mutazione cellulare del gene DICER1 è stata riscontrata nel 60% circa dei bambini con questo tumore.. 
La presenza di questa mutazione predispone anche allo sviluppo di altri tumori diversi dal blastoma pleuropolmonare, come: 

  • Il tumore ovarico;
  • Il carcinoma della tiroide;
  • Il medulloepitelioma intraoculare (un tumore dell’occhio);
  • Il rabdomiosarcoma (un tumore dei muscoli);
  • Il nefroma cistico (un tipo di tumore del rene);
  • Pineoblastoma (un tumore del sistema nervoso centrale).

I bambini con mutazione di DICER1 devono quindi essere controllati anche per il rischio di sviluppare altri tumori. Si parla in questi casi di “Sindrome DICER1. 
Le mutazioni di DICER1 aumentano dunque il rischio di andare incontro a questi tumori anche se non in tutti i soggetti che le ereditano. La mutazione viene ereditata come carattere “dominante”, vale a dire che una sola copia mutata del gene è sufficiente per conferire l’aumentata suscettibilità alle neoplasie.

Di solito all’inizio si manifesta con sintomi non specifici (tosse, febbre, difficoltà respiratoria, stanchezza) interpretati come un'infezione del tratto respiratorio.

Il blastoma pleuropolmonare viene sospettato quando un bambino di età inferiore a 6 anni presenta una massa polmonare che può essere cistica, o con componenti cistiche e solide, o completamente solida. In caso di una massa completamente cistica,  va fatta una diagnosi differenziale per verificare che non si tratti di cisti congenite del polmone, che sono di tipo malformativo.

Il tumore primitivo e la sua estensione loco-regionale (diffusione delle cellule tumorali nei tessuti circostanti) vengono studiati con la Tomografia Assiale Computerizzata (TC) con mezzo di contrasto. L'eventuale presenza di metastasi in altri organi si valuta con la Risonanza Magnetica Nucleare (RM) del cervello, la scintigrafia delle ossa, la TC dell'addome.

Alla diagnosi è importante effettuare anche una valutazione ecografica del cuore, per verificare l'eventuale compromissione e invasione da parte del tumore primitivo.
La diagnosi istologica definitiva è effettuata al microscopio, con lo studio del tessuto della massa tumorale, prelevato tramite biopsia. 

I familiari di primo grado del bambino con mutazione di DICER 1 (genitori e fratelli) devono essere sottoposti al test genetico (una specifica analisi del sangue) per valutare l'eventualità che siano anche loro portatori della mutazione.
Tutti coloro che presentano la mutazione di DICER 1 devono essere sottoposti ai seguenti controlli:

  • Radiografia del torace alla nascita e ogni 4 mesi fino all'età di 6 anni;
  • Ecografia addominale alla nascita per tutti e ogni anno per tutte le femmine fino all'età di 10 anni;
  • Visita medica generale annuale con particolare attenzione alla presenza di masse a livello del collo;
  • Risonanza Magnetica (RM) cerebrale solo in caso di sintomi neurologici che si sospettano dipendere dalla presenza di masse cerebrali;
  • Palpazione annuale della tiroide con eventuale ecografia della tiroide.

Chirurgia
Una procedura chirurgica iniziale è necessaria sia per una asportazione della massa tumorale, sia per ottenere un campione di tessuto da analizzare per la diagnosi definitiva e la classificazione del tipo di tumore. 

Nel Blastoma pleuropolmonare tipo I, l'intervento chirurgico iniziale con resezione completa della neoplasia rappresenta una terapia risolutiva, cioè che non richiede ulteriori interventi terapeutici. Non è indicata quindi l'asportazione dell’intero polmone. Quando il numero e la localizzazione delle cisti impedisce un'asportazione completa del tumore, è raccomandata la rimozione delle cisti più grandi e uno stretto controllo strumentale di quelle rimanenti, per il rischio che crescano e/o che si trasformino nei tipi più aggressivi II e III.

I Blastomi pleuropolmonari  di tipo II e III solitamente si manifestano come masse di grosse dimensioni non asportabili in maniera radicale. Un prelievo bioptico iniziale viene eseguito per fare la diagnosi istologica al microscopio. La resezione tumorale deve essere considerata solo in caso di tumori piccoli, che si possono asportare completamente senza rischio di danni funzionali e in assenza di metastasi in altri organi. In tutti gli altri casi, la chirurgia deve essere considerata solo dopo una terapia medica (chemioterapia). L'asportazione di un intero polmone non è indicata alla diagnosi, ma va eventualmente considerata nel caso di tumori che non si riducono e che restano non asportabili dopo la chemioterapia.

Chemioterapia
Nel blastoma pleuropolmonare tipo I, se il tumore viene completamente asportato dall’inizio, la chemioterapia non è indicata. Viene considerata solo nel caso di tumore non asportabile in maniera completa, al fine di evitarne la trasformazione della parte residua nei tipi più aggressivi II e III.
Nel blastoma pleuropolmonare tipo II e III la chemioterapia è sempre indicata anche nel caso di asportazione completa alla diagnosi, dato l'elevato rischio di recidiva locale o di comparsa di metastasi in altri organi.

L'efficacia della radioterapia per questo tipo di tumore non è accertata. Non è sicuramente indicata nel blastoma pleuropolmonare di tipo I, mentre può essere considerata, come un’arma terapeutica supplementare, nel tipo II e III non asportabili in maniera completa, dopo la chemioterapia.

Le possibilità di guarire sono:

  • Superiori al 90% per i bambini con blastoma pleuropolmonare di tipo I;
  • Superiori al 70% per i bambini con blastoma pleuropolmonare di tipo II;
  • Intorno al 50% per i bambini con blastoma pleuropolmonare di tipo III.


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  • A cura di: Maria Debora De Pasquale
    Unità Operativa di Oncoematologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 06 luglio 2021


 
 

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