Carta dei diritti dei Malati rari senza diagnosi

L’Ospedale Bambino Gesù ha elaborato con Fondazione Hopen, Orphanet-Italia e Osservatorio MAlattie Rare (OMAR) la “Carta dei Malati rari senza diagnosi”. Si tratta di un decalogo sui diritti dei pazienti per orientare le riflessioni di chi se ne prende cura e le scelte del decisore politico e della società, chiamati a sviluppare e sostenere programmi dedicati.

Le malattie rare, infatti, spesso sfuggono alla diagnosi, cioè a un inquadramento clinico, nosologico, eziologico e patogenetico. I Malati rari senza diagnosi (MRSD), coloro che non hanno un nome per la loro malattia, sono stimati a oggi in oltre 100.000 in Italia e diversi milioni nel mondo. I “più rari tra i malati rari” hanno difficoltà ad accedere a un percorso di diagnosi e cura e ad avere il giusto supporto sociale per affrontare la loro patologia.

L’assenza della diagnosi è dovuta principalmente alla “ultra rarità” della malattia (frequenza inferiore a 1 caso su un milione), ma le ragioni sono da cercare anche nella manifestazione clinica atipica (segni, sintomi, sindrome) rispetto a malattie già conosciute o alla manifestazione aspecifica del fenotipo, cioè senza elementi utili a orientare la diagnosi e a evocare una malattia definita.
La mancata diagnosi può derivare inoltre dall’associazione tra due o più malattie rare che sommano le loro caratteristiche cliniche, dal fatto che si tratti di una nuova patologia non riconosciuta o classificata o, infine, nel caso di “malattie non diagnosticabili” cioè quelle clinicamente note, ma per cui non si è trovato il difetto molecolare o l’inquadramento a livello biologico.

Non avere un nome da dare alla propria malattia, oltre a far vivere nell’incertezza, costringe i pazienti e le loro famiglie ad affrontare un percorso in cui ai disagi della malattia, alla complessità delle necessità quotidiane e all’odissea diagnostica di esami, visite e ricoveri, si aggiungono la scarsità delle informazioni disponibili e spesso senso di solitudine e abbandono. Il malato senza diagnosi rischia di diventare invisibile, senza accesso a un’assistenza medica e sociale adeguata. Ottenere una diagnosi, anche quando non è disponibile un trattamento, aumenta le opportunità per i malati di pianificare il proprio futuro.

La “Carta dei Malati rari senza diagnosi” nasce proprio per orientare le riflessioni di chi si prende cura di queste persone e le scelte del decisore politico e della società, che sono chiamati a sviluppare e sostenere programmi dedicati.

Ecco i 10 punti della Carta:

1. La salute è un diritto fondamentale di ogni persona
   L’Art. 32 della Costituzione Italiana recita: “La Repubblica tutela la salute come fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività, e garantisce cure gratuite agli indigenti”. Gli “individui” affetti da malattie senza diagnosi sono parte integrante di questa comunità di “indigenti” e di questa “collettività”.
    

2. Nessuna persona malata deve essere lasciata indietro
   Tutti i malati devono godere degli stessi diritti e beneficiare delle migliori opportunità. Questa affermazione è stata fatta propria da EURORDIS, la Federazione europea delle Associazioni nazionali dei malati rari, dall’ONU, con una Risoluzione del 2021 dell’Assemblea Generale, e dal Parlamento italiano, con il “Testo Unico delle malattie rare”. Questa attenzione è perciò inclusiva anche dei malati senza diagnosi.
    

3. Al malato senza diagnosi, affetto da una malattia ultra-rara o non conosciuta, deve essere assegnato un codice di riconoscimento
   Quando il professionista esperto non è in grado di inquadrare il malato, di regola si è in presenza di una condizione poco comune. Per questo, i malati senza diagnosi devono essere riconosciuti come un gruppo distinto all’interno dei malati rari (MRSD), e perciò devono essere classificati con un codice univoco, che ne garantisca la visibilità. A questi pazienti devono essere assicurati gli stessi benefici che la legislazione prevede a tutela degli altri malati rari.
    

4. Tutte le persone malate hanno il diritto ad avere una diagnosi
   La diagnosi è il punto di partenza per l’approccio ad ogni malattia. Da essa discende la presa in carico e il trattamento più appropriato. L’attenzione dovuta ai malati rari senza diagnosi è finalizzata a farli uscire al più presto dal limbo della non-diagnosi. La maggior parte dei malati rari/ultra-rari è affetta da una condizione genetica o a larga componente genetica. Per questo, le nuove tecniche di sequenziamento genomico e, in generale, le analisi genomiche offrono una straordinaria opportunità per raggiungere la diagnosi, così come la metabolomica e gli studi funzionali. Questi strumenti devono essere resi disponibili ai malati rari senza diagnosi, a partire dalle strutture già esistenti.
    

5. Il malato senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto a ricevere il miglior approfondimento clinico, strumentale e di laboratorio
   Devono essere disegnati, sviluppati e sostenuti i programmi dedicati ai malati rari senza diagnosi, comprese le valutazioni cliniche approfondite, le indagini avanzate strumentali e di laboratorio e le consultazioni multidisciplinari di alta specializzazione, individuando un referente dell’equipe medica e favorendo lo scambio di conoscenze e di informazioni a livello nazionale e internazionale. Il progetto Rare 2030, promosso da EURORDIS, che guarda al futuro dei malati rari, ha raccomandato che tutti i Malati Rari Senza Diagnosi possano entrare in un programma europeo coordinato di diagnosi e ricerca, in considerazione della complessità del loro quadro clinico, che richiede particolari strategie e reti di collaborazioni, compresa la condivisone di dati, piattaforme diagnostiche e infrastrutture.
    

6. Il malato raro senza diagnosi ha diritto a usufruire della mobilità sanitaria transfrontaliera
   Il 25 ottobre 2013 è entrata in vigore in Italia la disciplina che tutela i diritti dei pazienti transfrontalieri, introdotta dalla direttiva 2011/24/UE del Parlamento Europeo e del Consiglio del 9 marzo 2011. Di questa mobilità devono beneficiare integralmente anche i malati rari senza diagnosi.
    

7. Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto alla migliore relazione con il medico, l’accesso ai migliori trattamenti sperimentali e al supporto sociale
   I malati rari senza diagnosi devono godere degli stessi diritti degli altri malati, compresa l’attenzione del personale sanitario, l’accesso alle cure e un adeguato supporto sociale (compresi il certificato di invalidità, la pensione di accompagnamento, l’inserimento nel mondo del lavoro). A tale fine, devono essere creati percorsi integrati.
    

8. Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto di partecipare alle attività di ricerca e cura
   L’European Joint Programme of Rare Diseases (EJPRD), un progetto finalizzato a creare un efficiente ecosistema della ricerca per il progresso e l’innovazione a favore di tutte le persone con malattie rare, e Rare 2030 hanno auspicato un coinvolgimento e la partecipazione dei malati rari, anche con ruoli di responsabilità (leadership), in tutti i processi che li riguardano. Questo auspicio, fatto proprio da EURORDIS, e, in Italia da UNIAMO e dal Parlamento attraverso il “Testo Unico delle Malattie Rare”, deve essere esteso e includere anche i malati rari senza diagnosi.
    

9. Il malato raro senza diagnosi e la sua famiglia hanno diritto al sostegno psicologico e spirituale
   L’essere “raro”, per di più per una condizione penalizzata dall’assenza di una specifica diagnosi, è motivo di frustrazione, delusione e ansia, che possono spesso degenerare verso forme di depressione. Questi potenziali problemi devono essere prevenuti, gestiti e trattati, mettendo a disposizione dei malati rari senza diagnosi e dei loro familiari professionisti esperti e personale dedicato. In questo percorso è fondamentale il coinvolgimento dei genitori e dei fratelli che devono essere aiutati ad affrontare una vita destabilizzata.
    

10. Devono essere utilizzati tutti i canali di informazione per aumentare la consapevolezza dell’esistenza del malato senza diagnosi, devono essere promosse le attività di rete e il confronto e l’incontro tra i malati senza diagnosi
    Aumentare la conoscenza e la circolazione di informazione sui Malati Rari Senza Diagnosi significa contribuire ad evitare che vengano discriminati, in linea con i principi dell’uguaglianza e della equità. Il lavorare insieme contribuisce a promuovere comportamenti favorevoli alla salute e svolge un importante ruolo di educazione sanitaria, fornisce un sostegno alle famiglie e le aiuta a tutelare i loro diritti.