Le malformazioni congenite sono più frequenti a carico dei reni e del sistema urinario (vie urinarie) che in tutti gli altri apparati dell’organismo.

Numerose sono le possibili malformazioni a carico dell'apparato genito-urinario riscontrabili nei bambini con sindrome di Down con frequenze variabili, fino al 50% come nel caso del criptorchidismo.

Le più comuni anomalie renali osservate sono :

• Ipoplasia Renale: uno o entrambi i reni sono di piccole dimensioni;
• Uropatia Ostruttiva: ostacolo anatomico o funzionale al normale flusso dell’urina;
• Atresia Ureterale: completa ostruzione dell’uretra;
• Megauretere: dilatazione anomala dell’uretere;
• Reflusso vescico-ureterale: passaggio retrogrado dell’urina dalla vescica all’uretere che porta talvolta fino al rene;
• Valvole Uretrali Posteriori: ostruzione dell’uretra che impedisce o limita lo svuotamento della vescica;
• Ipospadia: sbocco anomalo dell’uretra nella parte di sotto (ventrale) del pene

Molti difetti delle vie urinarie non danno sintomi e vengono spesso scoperti casualmente effettuando esami di diagnostica per immagini, come ad esempio ecografie, per altri motivi oppure durante le visite pediatriche di controllo.

Alcuni difetti renali non provocano problemi o vengono scoperti solo in età adulta.
Se i difetti delle vie urinarie provocano sintomi, i bambini possono manifestare:

• Sangue nelle urine (ematuria);
• Infezioni ricorrenti delle vie urinarie;
• Rilascio involontario di urina o incontinenza urinaria ricorrente;
• Dolore addominale e/o vomito a causa del blocco (ostruzione) del flusso urinario

Molte malformazioni dell'apparato genito-urinario sono attualmente diagnosticate in utero con mediante le ecografie prenatali di routine.

Alcune patologie renali congenite (ad esempio il rene policistico autosomico dominante, il rene a spugna midollare, la nefrite ereditaria) non si manifestano tipicamente fino all'età adulta.

La diagnosi può essere fatta:

• Prima della nascita, con ecografie ed esami del sangue prenatali;
• Dopo la nascita, con la diagnostica per immagini e talvolta la cistoscopia, esame endoscopico della vescica compiuto mediante una sonda, detta cistoscopio, introdotta attraverso l'uretra;
• Con cistouretrografia minzionale, esame che serve a mettere in evidenza un reflusso vescico-ureterale.

Solitamente, i difetti sintomatici devono essere corretti chirurgicamente.

Le anomalie delle vie urinarie predispongono i pazienti a molte complicanze, comprese le infezioni del tratto urinario,  formazione di calcoli, e alterazione della funzione renale.

Le anomalie genitali possono causare disfunzioni sessuali o della minzione, compromissione della fertilità, difficoltà psicosociali o una combinazione di questi problemi.