Difetti congeniti del rene e delle vie urinarie nei bambini con Sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down possono avere malformazioni dell'apparato genito-urinario 

Le malformazioni congenite sono più frequenti a carico dei reni e del sistema urinario (vie urinarie) che in tutti gli altri apparati dell’organismo. Numerose sono le possibili malformazioni a carico dell'apparato genito-urinario riscontrabili nei bambini con sindrome di Down con frequenze variabili, fino al 50% come nel caso del criptorchidismo.

Malformazioni a carico dell'apparato genito-urinario nei soggetti con sindrome di Down
Apparato genitale Apparato urinario

Femmina

  • utero bicorne
  • agenesia della vagina
  • malformazioni delle tube e delle ovaie

Maschi

  • criptorchidismo
  • micropene
  • pielectasie
  • agenesia vescicale
  • agenesia renale
  • reni sovranumerari
  • ectopia renale
  • cisti renali
  • anomalie di forma dei reni
  • valvole dell'uretra posteriore
  • uropatia ostruttiva
  • megauretere

Le più comuni anomalie renali osservate sono :

  • Ipoplasia Renale: uno o entrambi i reni sono di piccole dimensioni;
  • Uropatia Ostruttiva: ostacolo anatomico o funzionale al normale flusso dell’urina;
  • Atresia Ureterale: completa ostruzione dell’uretra;
  • Megauretere: dilatazione anomala dell’uretere;
  • Reflusso vescico-ureterale: passaggio retrogrado dell’urina dalla vescica all’uretere che porta talvolta fino al rene;
  • Valvole Uretrali Posteriori: ostruzione dell’uretra che impedisce o limita lo svuotamento della vescica;
  • Ipospadia: sbocco anomalo dell’uretra nella parte di sotto (ventrale) del pene

Molti difetti delle vie urinarie non danno sintomi e vengono spesso scoperti casualmente effettuando esami di diagnostica per immagini, come ad esempio ecografie,per altri motivi oppure durante le visite pediatriche di controllo. Alcuni difetti renali non provocano problemi o vengono scoperti solo in età adulta.
Se i difetti delle vie urinarie provocano sintomi, i bambini possono manifestare:

Molte malformazioni dell'apparato genito-urinario sono attualmente diagnosticate in utero con mediante le ecografie prenatali di routine. Alcune patologie renali congenite (ad esempio il rene policistico autosomico dominante, il rene a spugna midollare, la nefrite ereditaria) non si manifestano tipicamente fino all'età adulta.
La diagnosi può essere fatta:

  • Prima della nascita, con ecografie ed esami del sangue prenatali;
  • Dopo la nascita, con la diagnostica per immagini e talvolta la cistoscopia, esame endoscopico della vescica compiuto mediante una sonda, detta cistoscopio, introdotta attraverso l'uretra;
  • Con cistouretrografia minzionale, esame che serve a mettere in evidenza un reflusso vescico-ureterale.

Solitamente, i difetti sintomatici devono essere corretti chirurgicamente.

Le anomalie delle vie urinarie predispongono i pazienti a molte complicanze, comprese le infezioni del tratto urinario,  formazione di calcoli, e alterazione della funzione renale.
Le anomalie genitali possono causare disfunzioni sessuali o della minzione, compromissione della fertilità, difficoltà psicosociali o una combinazione di questi problemi.

 

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  • A cura di: Diletta Valentini
    Unità Operativa di Pediatria Generale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 12 maggio 2021


 
 

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