La sindrome di Budd-Chiari (BCS) è una rara malattia del fegato causata dall'ostruzione delle vene sopraepatiche che trasportano il sangue dal fegato alla vena cava e di qui al cuore.

La malattia è di solito causata dalla formazione di trombi che possono ostruire il flusso di sangue a vari livelli. Si stima che la frequenza della sindrome di Budd-Chiari vari tra 1:50.000 e 1:100.000.

La congestione venosa e l'ipertensione portale che derivano dall'ostruzione delle vene causano morte delle cellule del fegato portando in alcuni casi ad insufficienza acuta del fegato oppure a evoluzione verso un danno cronico.

La gravità e la rapidità dell'evoluzione della malattia epatica dipendono dal grado di occlusione delle vene. Il danno cronico è determinato dall'esposizione prolungata del fegato ad alte pressioni venose.

La sindrome di Budd-Chiari può essere primitiva o secondaria. La sindrome di Budd-Chiari primitiva è legata alla presenza di condizioni che favoriscono la formazione di trombi nelle vene come le sindromi mieloproliferative, la sindrome da antifosfolipidi, l'infiammazione cronica intestinale, la malattia di Behçet e l'uso di contraccettivi estro-progestinici.

Per forme secondarie si intendono le ostruzioni del flusso di sangue nelle vene causate da compressioni esterne come accade per alcuni tumori, ascessi e cisti.

Più raramente una sindrome di Budd-Chiari è stata osservata in corso di ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO). 

La sindrome di Budd-Chiari è di solito una condizione acuta e quindi il quadro clinico è caratterizzato dalla brusca comparsa di sintomi causati dall'ostacolo al flusso di sangue nelle vene. Il sintomo principale è di solito l'ascite (versamento di liquido nella cavità del peritoneo).

Spesso l'ascite è massiva e risponde poco alla somministrazione di farmaci che, a loro volta, possono causare complicanze come l'insufficienza renale. Altre manifestazioni sono i sanguinamenti dell'intestino causati dall'ipertensione della vena porta.

È sempre presente un ingrossamento del fegato (epatomegalia) e una riduzione nel sangue dell'albumina, proteina prodotta dal fegato. Può comparire ittero di maggiore o minore intensità a seconda dei casi.

Sono state descritte forme che si manifestano con sintomi molto scarsi o senza nessun sintomo.

La diagnosi necessita di un centro specializzato con competenze specialistiche di Epatologia, Chirurgia Epatobiliare e Radiologia Interventistica e richiede lo studio dei vasi sanguigni del fegato e in particolare delle vene epatiche e della vena cava inferiore che si ottiene con l'ecografia color-Doppler, la TAC (tomografia assiale computerizzata) con mezzo di contrasto o con la risonanza magnetica.

Spesso è necessario ricorrere ad una procedura di radiologia interventistica come la venografia epatica sia a scopo diagnostico che terapeutico.

Queste indagini richiedono l'introduzione nelle vene di mezzo di contrasto per mezzo di un catetere venoso centrale e la successiva esecuzione di radiografie. L'indicazione alla biopsia epatica deve esser discussa caso per caso per valutare i benefici rispetto ai rischi. 

La terapia si incentra sulla correzione dei fattori che aumentano il rischio di trombosi e sulla terapia anticoagulante a lungo termine.

Alcuni interventi possono rendersi necessari se falliscono gli altri metodi di trattamento:

• La ricanalizzazione delle vene ostruite con interventi di radiologia interventistica;
• Lo shunt trans-giugulare porto-sistemico intraepatico (TIPS); questa procedura di radiologia interventistica consiste nella creazione di un canale artificiale all'interno del fegato per stabilire una comunicazione tra vena porta e vena epatica saltando così il tratto di vena ostruito dal trombo;
• Il trapianto di fegato.

Il trapianto di fegato è un trattamento efficace nella sindrome di Budd-Chiari sebbene comporti un rischio di recidiva, anche durante l'intervento chirurgico. La sopravvivenza a 10 anni risulta essere dell'83%.

Se la malattia non viene tempestivamente trattata presenta sfortunatamente un decorso grave (meno del 10% dei pazienti sopravvive oltre tre anni senza trattamento).

Se invece il bambino viene indirizzato a un Centro specializzato in modo che si possa arrivare rapidamente a una diagnosi precoce e a un trattamento specifico, il tasso di sopravvivenza è migliore.

Figura. Immagine angio-TC che documenta la presenza di trombosi delle vene sovraepatiche (frecce).

Sindrome di Budd-Chiari: Codice RG0110