Sindrome di Budd-Chiari

Malattia rara. È provocata dal blocco delle vene sopraepatiche che permettono il flusso del sangue dal fegato alla vena cava e al cuore 

La sindrome di Budd-Chiari (BCS) è una rara malattia del fegato causata dall'ostruzione delle vene sopraepatiche che trasportano il sangue dal fegato alla vena cava e di qui al cuore. La malattia è di solito causata dalla formazione di trombi che possono ostruire il flusso di sangue a vari livelli. Si stima che la frequenza della sindrome di Budd-Chiari vari tra 1:50.000 e 1:100.000. La congestione venosa e l'ipertensione portale che derivano dall'ostruzione delle vene causano morte delle cellule del fegato portando in alcuni casi a insufficienza acuta del fegato oppure a evoluzione verso un danno cronico. La gravità e la rapidità dell'evoluzione della malattia epatica dipendono dal grado di occlusione delle vene. Il danno cronico è determinato dall'esposizione prolungata del fegato ad alte pressioni venose.

La sindrome di Budd-Chiari può essere primitiva o secondaria. La sindrome di Budd-Chiari primitiva è legata alla presenza di condizioni che favoriscono la formazione di trombi nelle vene come le sindromi mieloproliferative, la sindrome da antifosfolipidi, l'infiammazione cronica intestinale, la malattia di Behçet e l'uso di contraccettivi estro-progestinici. Per forme secondarie si intendono le ostruzioni del flusso di sangue nelle vene causate da compressioni esterne come accade per alcuni tumori, ascessi e cisti. Più raramente una sindrome di Budd-Chiari è stata osservata in corso di ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO). 

La sindrome di Budd-Chiari è di solito una condizione acuta e quindi il quadro clinico è caratterizzato dalla brusca comparsa di sintomi causati dall'ostacolo al flusso di sangue nelle vene. Il sintomo principale è di solito l'ascite (versamento di liquido nella cavità del peritoneo). Spesso l'ascite è massiva e risponde poco alla somministrazione di farmaci che, a loro volta, possono causare complicanze come l'insufficienza renale. Altre manifestazioni sono i sanguinamenti dell'intestino causati dall'ipertensione della vena porta. È sempre presente un ingrossamento del fegato (epatomegalia) e una riduzione nel sangue dell'albumina, proteina prodotta dal fegato. Può comparire ittero di maggiore o minore intensità a seconda dei casi.
Sono state descritte forme che si manifestano con sintomi molto scarsi o senza nessun sintomo.

La diagnosi necessita di un centro specializzato con competenze specialistiche di Epatologia, Chirurgia Epatobiliare e Radiologia Interventistica e richiede lo studio dei vasi sanguigni del fegato e in particolare delle vene epatiche e della vena cava inferiore che si ottiene con l'ecografia color-Doppler, la TAC (tomografia assiale computerizzata) con mezzo di contrasto o con la risonanza magnetica. In alcuni casi possono essere indicate indagini di radiologia interventistica come la venografia epatica o la cavografia. Queste indagini richiedono l'introduzione nelle vene di mezzo di contrasto per mezzo di un catetere venoso centrale e la successiva esecuzione di radiografie. L'indicazione alla biopsia epatica deve esser discussa caso per caso per valutare i benefici rispetto ai rischi. 

La terapia si incentra sulla correzione dei fattori che aumentano il rischio di trombosi e sulla terapia anticoagulante a lungo termine.
Alcuni interventi possono rendersi necessari se falliscono gli altri metodi di trattamento:

  • La ricanalizzazione delle vene ostruite con interventi di radiologia interventistica;
  • Lo shunt trans-giugulare porto-sistemico intraepatico (TIPS); questa procedura di radiologia interventistica consiste nella creazione di un canale artificiale all'interno del fegato per stabilire una comunicazione tra vena porta e vena epatica saltando così il tratto di vena ostruito dal trombo;
  • Il trapianto di fegato.

Il trapianto di fegato è un trattamento efficace nella sindrome di Budd-Chiari sebbene comporti un rischio di recidiva, anche durante l'intervento chirurgico. La sopravvivenza a 10 anni risulta essere dell'83%.

Se la malattia non viene tempestivamente trattata presenta sfortunatamente un decorso grave (meno del 10% dei pazienti sopravvive oltre tre anni senza trattamento). Se invece il bambino viene indirizzato a un Centro specializzato in modo che si possa arrivare rapidamente a una diagnosi precoce e a un trattamento specifico, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è del 90%.

Sindrome di Budd-Chiari

Figura. Immagine angio-TC che documenta la presenza di trombosi delle vene sovraepatiche (frecce).

Sindrome di Budd-Chiari: Codice RG0110

Sindrome di Budd-Chiari

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  • A cura di: Andrea Pietrobattista, Giuseppe Maggiore
    Unità Operativa di Epatogastroenterologia e Nutrizione 
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Ultimo Aggiornamento: 14 aprile 2021


 
 

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