Sindrome di Down: malattie e malformazioni gastrointestinali nei bambini

I bambini con sindrome di Down hanno un rischio aumentato di andare incontro ad alcune malattie gastrointestinali 

Le persone con sindrome di Down hanno un rischio aumentato di andare incontro ad alcune malattie gastrointestinali: 

  • Malattia di Hirschsprung;
  • Stenosi ipertrofica del piloro;
  • Atresia duodenale;
  • Atresia anale;
  • Pancreas anulare. 

La malattia da reflusso gastroesofageo e la celiachia sono inoltre più comuni tra le persone con Sindrome di Down.

CHE COS'È
La malattia di Hirschsprung, o megacolon congenito agangliare, è una malattia congenita dell'intestino caratterizzata dall'alterazione, per un tratto del canale alimentare, dei nervi della parete dell'intestino che garantiscono la coordinazione dei movimenti peristaltici intestinali; vale a dire delle onde di contrazione della muscolatura della parete intestinale che facilitano il transito del contenuto.

QUALI SONO I SINTOMI
Nei lattanti e nei bambini, la sintomatologia può essere rappresentata da:

  • Mancanza di appetito;
  • Stitichezza;
  • Perdita dello stimolo normale della defecazione;
  • Gonfiore addominale;
  • Vomito.  

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi è fatta mediante un clisma opaco che può mostrare una differenza di diametro tra il colon dilatato a monte, normalmente innervato, e il segmento a valle, ristretto, che manca della normale innervazione. La biopsia rettale può confermare la diagnosi in quanto permette di confermare al microscopio l'assenza dei normali gangli nervosi.

COME SI CURA
Il trattamento della malattia di Hirschsprung è l'asportazione chirurgica del tratto di intestino che non è normalmente innervato con la conservazione dello sfintere anale. 

QUAL È LA PROGNOSI
Dopo l'intervento, la prognosi è buona, malgrado molti bambini abbiano problemi cronici di motilità intestinale con stitichezza, problemi di ostruzione, o entrambi.

CHE COS'È
Il piloro è il canale che mette in comunicazione lo stomaco con l'intestino. In condizioni normali, fintanto che il cibo deve restare nello stomaco, la muscolatura del piloro rimane contratta chiudendo il canale. Quando è arrivato il momento che il cibo passi dallo stomaco nell'intestino, la muscolatura del piloro si rilascia permettendo il passaggio del cibo. La stenosi ipertrofica del piloro è un'anomalia caratterizzata dall'ispessimento della muscolatura della parete del canale pilorico che non permette più l'apertura del canale. Di conseguenza il contenuto gastrico trova un ostacolo che non riesce a superare e ne segue vomito.

COME SI FA LA DIAGNOSI
Non è possibile la diagnosi di stenosi ipertrofica del piloro prima della nascita perché è dovuta a un processo di progressivo aumento di spessore della muscolatura del piloro che si verifica dopo la nascita. In genere la diagnosi viene fatta tra le 3 e le 6 settimane di vita per la comparsa di vomito alimentare inizialmente sporadico, poi a tutte le poppate, con la tipica caratteristica di "vomito a getto".
L'ecografia dell'addome è l'esame che permette di confermare la diagnosi.

COME SI CURA
Il trattamento della stenosi ipertrofica del piloro è chirurgico. ll chirurgo fa una piccola incisione nel muscolo ispessito del piloro (la cosiddetta pilorotomia) per rimuovere l'ostruzione.

CHE COS'È
L'atresia duodenale è dovuta alla mancata canalizzazione del duodeno che risulta così ostruito. Il duodeno è il primo tratto di intestino subito dopo lo stomaco. Questa anomalia ha una frequenza di 1/5000-1/10 000 nati vivi.
Un terzo circa dei neonati con atresia duodenale ha la sindrome di Down.
La diagnosi viene spesso fatta con l'ecografia del secondo o del terzo trimestre di gravidanza che mostra immagini caratteristiche.

QUALI SONO I SINTOMI
Se non diagnosticati prima della nascita, i neonati con atresia duodenale presentano intorno al mese di vita difficoltà di alimentazione e vomito che può essere biliare.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi è suggerita dai sintomi e dal riscontro di immagini molto caratteristiche alla radiografia dell'addome. 

COME SI CURA
La chirurgia è la terapia risolutiva. L'operazione consiste nell'eliminare il tratto ostruito del duodeno e nel ripristinare la continuità dell'intestino.

CHE COS'È
Per atresia anale si intende un ano imperforato (senza foro). Nell'atresia anale, il tessuto che chiude l'ano può essere di diversi centimetri di spessore o semplicemente una sottile membrana di pelle. I neonati con atresia anale possono presentare altre malformazioni congenite che vengono indicate con l'acronimo VACTERL dalle iniziali in inglese:

  • Vertebral defects (difetti vertebrali);
  • Anorectal malformation (malformazioni anorettali);
  • Cardiac anomalies (anomalie cardiache);
  • Tracheoesophageal fistula (fistola tracheo-esofagea);
  • Esophageal atresia (atresia esofagea);
  • Renal/Kidney anomalies (anomalie renali);
  • Limb anomalies (malformazioni degli arti).

COME SI FA LA DIAGNOSI
L'atresia anale è evidente alla semplice visita del neonato a causa della mancata pervietà dell'ano. Se la diagnosi di atresia anale non viene formulata e il neonato inizia a nutrirsi, compariranno presto i segni dell'ostruzione intestinale bassa.

COME SI CURA
I neonati con atresia anale necessitano di correzione chirurgica. La tecnica utilizzata varia a seconda che la malformazione sia isolata o associata ad altre malformazioni.

CHE COS'È
Il pancreas anulare è una rara anomalia congenita (5 -15 ogni 100 000 nati vivi), spesso associata alla sindrome di Down: il tessuto pancreatico circonda la seconda porzione del duodeno ostacolando o bloccando del tutto (occlusione) il transito intestinale.

QUALI SONO I SINTOMI
Circa due terzi dei soggetti con pancreas anulare non hanno sintomi. Quelli che sviluppano i sintomi, soffrono di problemi di alimentazione e vomito. 

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi di pancreas anulare può essere suggerita da una radiografia dell'addome. 

COME SI CURA
Il trattamento del pancreas anulare è un bypass chirurgico del pancreas anulare con una duodeno-duodenostomia, duodeno-digiunostomia o gastro-digiunostomia.

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  • A cura di: Diletta Valentini
    Unità Operativa di Pediatria Generale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 29 aprile 2021


 
 

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