Celiachia

Una malattia cronica causata dalla reazione immunitaria al glutine, una proteina che si trova nel grano, nell'orzo e in altri cereali 

La celiachia o intolleranza al glutine, è una malattia cronica in cui il sistema immunitario reagisce contro il glutine. Il glutine è una proteina contenuta nel grano, nell'orzo, nella segale e in altri cereali.

Quando una persona celiaca assume glutine con la dieta, il suo sistema immunitario innesca un'infiammazione della mucosa dell'intestino che danneggia i villi, sottili proiezioni della mucosa intestinale che hanno la funzione di assorbire i nutrienti dal cibo.

Di conseguenza, chi ha la celiachia non può assumere delle sostanze nutrienti necessarie per crescere e per vivere bene.
Colpisce l'1% della popolazione con una prevalenza per il sesso femminile e si ritrova più facilmente in pazienti affetti da aberrazioni cromosomiche (10 volte più frequente) e in quelli affetti da altre malattie autoimmuni. 

Le cause della celiachia sono note solo in parte. È certamente essenziale la predisposizione genetica: una persona con celiachia ha un'alta probabilità di avere fratelli e figli con la stessa condizione. Infatti, se la malattia viene diagnosticata ad un adulto o ad un bambino, è necessario che tutti i familiari si sottopongano ai test per la celiachia (vedi oltre).

Inoltre le persone predisposte sono tutte portatrici di particolari geni HLA (DQ2 con DQA1*05 e DQB1*02 o DQA1*02 e DQB1*02, DQ8 con DQB1*0302).
Chi non è portatore di questi geni è pressoché certo di non avere il rischio di sviluppare la celiachia.

Nelle persone geneticamente predisposte che assumono glutine con la dieta, è verosimile che il processo infiammatorio della mucosa intestinale venga innescato da un episodio infettivo o da un'aggressione chimica (es. terapia antibiotica) o fisica (es. intervento chirurgico, radioterapia), tutti fattori che vanno a sollecitare il sistema immunitario.

I sintomi della celiachia sono estremamente variabili, tanto che si possono distinguere forme tipiche, forme atipiche e forme così poco sintomatiche da essere chiamate silenti.
I sintomi tipici sono quelli a carico dell'apparato gastro-intestinale, che di solito si manifestano nei primi 2 anni di vita:

  • Scarso appetito;
  • Diarrea cronica con feci schiumose giallastre o stipsi (o alternanza dell'alvo);
  • Vomito;
  • Dolore addominale;
  • Importante meteorismo intestinale;
  • Pallore cutaneo;
  • Apatia;
  • Calo ponderale;
  • Arresto della crescita.

I sintomi atipici, più frequenti nei bambini più grandi, sono estremamente variabili e legati sia al malassorbimento di qualche nutriente sia all'iperattività del sistema immunitario:

  • Bassa statura;
  • Magrezza (o meno frequentemente obesità);
  • Anemia da carenza di ferro o di vitamina B12 e folato;
  • Trombocitosi o trombocitopenia (alto o basso numero di piastrine nel sangue);
  • Leucopenia (basso numero di globuli bianchi nel sangue);
  • Senso di debolezza;
  • Cefalea;
  • Irritabilità;
  • Dolori articolari e muscolari;
  • Rachitismo,
  • Alterazioni dello smalto dentario;
  • Afte al cavo orale;
  • Infiammazioni ricorrenti di una ghiandola congiuntivale che produce sebo (calazio);
  • Alopecia;
  • Steatosi epatica, (può anche manifestarsi  con un aumento isolato delle transaminasi);
  • Pancreatite ricorrente;
  • Dermatite erpetiforme;
  • Orticaria;
  • Disturbi del linguaggio;
  • Disturbi aspecifici dell'apprendimento, con conseguenti difficoltà scolastiche;
  • Ritardo puberale;
  • Amenorree primarie e secondarie.

A volte sono presenti anche sintomi neurologici estremamente importanti come atassia da compromissione cerebellare o neuropatie periferiche, ma questi sono estremamente rari nell'infanzia.
A volte la celiachia si manifesta insieme ad altre malattie autoimmuni: epatite autoimmune, tiroidite autoimmune, psoriasi, diabete mellito, malattie renali e neurologiche su base autoimmune. 

I criteri per la diagnosi di celiachia sono stati rivisti e aggiornati nel 2019 dall'ESPGHAN (European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition). La diagnosi in età pediatrica viene di solito fatta su base clinica e confermata dagli esami di laboratorio con il riscontro di valori elevati di anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA (vanno sempre dosate anche le immunoglobuline IgA per essere sicuri che il test sia attendibile).

Se i livelli di antitransglutaminasi sono elevati, occorrerà un secondo prelievo per valutare anche la positività degli anticorpi antiendomisio e confermare l'aumento degli anticorpi antitransglutaminasi.
Quindi la biopsia intestinale, che in precedenza era indispensabile per porre diagnosi di celiachia, viene oggi evitata nella maggioranza dei casi.

Tuttavia, se le IgA non sono dosabili (deficit di IgA) oppure se gli esami di laboratorio non sono tutti positivi o comunque in presenza di un dubbio diagnostico, si procede come avveniva in passato e come avviene tutt'ora in età adulta, con una biopsia intestinale per la ricerca al microscopio della atrofia della mucosa intestinale.

Con la biopsia intestinale si riscontra la lesione tipica, caratterizzata da un'atrofia deli villi intestinali associata ad un'infiammazione con infiltrazione della mucosa da parte dei linfociti intraepiteliali.

Qualunque sia il test utilizzato, il bambino deve essersi nutrito normalmente nel periodo che precede il prelievo diagnostico. Se alimentato con una dieta priva di glutine, sia gli esami di laboratorio che la biopsia potrebbero dare risultati falsamente normali. 

Attualmente, l'unica cura per la malattia celiaca consiste nell'eliminare, completamente e per tutta la vita, il glutine dalla dieta. Una dieta gluten free comporta una progressiva e completa guarigione della mucosa intestinale.

La dieta senza glutine va proseguita a vita perché la reintroduzione del glutine comporterebbe la ripresa dello stato infiammatorio e dei danni alla mucosa. Non è facile escludere completamente il glutine dalla dieta, anche perché i cereali si ritrovano in numerosi prodotti alimentari e non.

Nei processi di lavorazione dell'industria, non solo alimentare, si possono verificare contaminazioni con glutine. Ad esempio, possono contenere glutine alcuni farmaci da banco, alcuni rossetti, dentifrici e collutori, nonché l'adesivo di alcuni francobolli e buste.

Tra gli alimenti, soltanto alcuni sono assolutamente sicuri, altri vanno utilizzati con cautela perché potrebbero contenere glutine. È quindi indispensabile che il bambino venga seguito da un Centro specializzato con dietologi particolarmente competenti in materia. 

La malattia celiaca non può essere prevenuta. È possibile invece la diagnosi precoce nei piccoli ancora senza sintomi o con sintomi molto sfumati. Gli esami del sangue, per dimostrare o escludere la diagnosi di celiachia, vanno praticati a tutte le persone "a rischio", indipendentemente dalla presenza o meno di sintomi.

Possono essere a rischio i famigliari dei pazienti con diagnosi di celiachia, con deficit selettivo di IgA, con malattie autoimmuni (soprattutto diabete di tipo I e tiroidite autoimmune), con sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Williams.

In questa malattia, la prognosi è nell'insieme molto buona: la dieta senza glutine permette al bambino e all'adulto celiaco di vivere in pieno benessere.

Prima si fa diagnosi e meno facilmente si avranno ritardi o effetti negativi sulla crescita e sulla manifestazione di altre malattie autoimmuni.

Purtroppo, se la diagnosi viene effettuata durante la pubertà, la crescita del/la ragazzo/a potrebbe risultare pregiudicata: più a lungo il paziente ha assunto il glutine e più facilmente potrebbe sviluppare malattie autoimmuni.

 

 

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  • A cura di: Francesca Ferretti
    Unità Operativa di Malattie epato-metaboliche
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 01  Giugno 2020 


 
 

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