La tubercolosi è una malattia infettiva e contagiosa – trasmissibile per via aerea – causata dal bacillo di Koch (BK) o Mycobacterium tuberculosis (MT), che colpisce i soggetti di tutte le età e in tutto il mondo. È una malattia prevenibile mediante l'attuazione di misure di protezione dal contagio tramite l’isolamento dei casi contagiosi e programmi di screening in specifiche categorie di soggetti.
Esiste inoltre un vaccino che protegge parzialmente i bambini almeno dalle forme più gravi, ma che purtroppo è molto poco utilizzato nel nostro Paese.

La malattia, molto diffusa in passato, si sta ripresentando, contrariamente alle previsioni fatte circa 20 anni fa. La tubercolosi è presente in tutti i Paesi e in tutte le fasce d'età: si stima che ogni anno si ammalino di tubercolosi circa 1,3 milioni di bambini. Dal 2015 al 2019 in Italia il tasso di notifica della tubercolosi è diminuito in media del 2,8% per anno.

Nel 2021 il tasso di notifica più elevato è stato osservato nella fascia di età compresa tra i 25 e i 44 anni (9,4 per 100.000 abitanti) e sono stati notificati 1.116 casi di tubercolosi nei bambini al di sotto di 15 anni (1,6 per 100.000 bambini), pari al 3,3% di tutti i casi di tubercolosi.

Nel 2022 sono morte di tubercolosi 1,3 milioni di persone e a livello mondiale è il secondo principale killer infettivo dopo COVID-19

• L'aumento dell'immigrazione dai Paesi ad alta endemia, cioè paesi dove la tubercolosi è molto diffusa; in realtà il 56% circa dei casi si è verificato in persone di origine straniera;
• La comparsa di bacilli di Koch resistenti alla terapia antitubercolare tradizionale (si stima che il 3.3% dei nuovi casi diagnosticati e il 20% di quelli precedentemente noti siano resistenti ai farmaci utilizzati come terapia standard; solo nella metà dei casi gli ulteriori farmaci a disposizione risultano efficaci per il trattamento;
• La coinfezione con l'HIV, presente in circa il 12% dei casi;
• La ridotta efficacia del vaccino (BCG) per la prevenzione della malattia e la scarsa diffusione di tale profilassi nel nostro Paese.

Inoltre, la messa a punto di nuove tecniche diagnostiche, con tempi di risposta più rapidi (quali la Xpert MTB/RIF®), ha reso più agevole la diagnosi e quindi l'individuazione dei nuovi casi. 
Nonostante ciò, attualmente viene posta diagnosi di malattia tubercolare in meno di due terzi dei casi realmente infetti.

La tubercolosi continua a essere un grande problema di sanità pubblica a livello globale: l'OMS (Organizzazione Mondiale Sanità) ritiene che sia la malattia infettiva più diffusa al mondo, soprattutto nei paesi poveri, e stima che circa un quarto della popolazione mondiale sia stato infettato dai batteri della tubercolosi.

Circa il 5-10% delle persone infettate dalla TBC finirà per manifestare i sintomi e sviluppare la malattia.

COME SI TRASMETTE

La tubercolosi colpisce prevalentemente i polmoni per cui si trasmette per via aerea, quando le persone infette tossiscono, starnutiscono o sputano.

Chi è infetto ma non è (ancora) malato non può trasmettere la malattia. In età pediatrica il contagio con il bacillo di Koch avviene attraverso l'esposizione a un adulto con lesioni polmonari cavitarie aperte.

Le cosiddette ‘caverne tubercolari’ sono lesioni escavate del polmone che comunicano con l'esterno attraverso i bronchi: i batteri della lesione, favoriti da tosse, starnuti o dal semplice parlare, vengono disseminati nell'aria. I bambini si possono facilmente infettare, mentre difficilmente risultano contagiosi, avendo forme polmonari dette "chiuse", secrezioni meno abbondanti e tosse scarsa.

Un bambino con tubercolosi è tuttavia un evento "sentinella" che ci deve indurre a ricercare la fonte di contagio tra gli adulti che lo circondano.

Quando si viene a contatto con questo batterio si possono verificare due eventi:

• L'infezione tubercolare;
• La malattia tubercolare.

L'infezione tubercolare si verifica quando l'organismo viene a contatto per la prima volta con il bacillo tubercolare.

Si tratta della cosiddetta infezione primaria che può anche rimanere del tutto silente: queste persone con infezione tubercolare ‘latente’ non presentano sintomi e non sono contagiose. In ogni caso, l'infezione innesca la reazione immunitaria che viene svelata dalla positività del test cutaneo alla tubercolina.

Se non trattata, l'infezione primaria può evolvere verso una vera e propria malattia tubercolare e il rischio di ammalarsi è tanto più elevato quanto più è piccolo il bambino. In particolare i bambini di età inferiore a un anno, con infezione tubercolare non curata, si ammalano nel 40% dei casi. 

La malattia tubercolare consiste nella localizzazione del germe in un organo, ad esempio il polmone, ed è definita dalla:

• Positività dei test diagnostici come il test cutaneo alla tubercolina;
• Presenza di segni caratteristici alla radiografia del torace.

La malattia colpisce principalmente i polmoni, ma può interessare anche altri organi e tessuti, come ad esempio le meningi, il tessuto osseo, i linfonodi.

La forma più frequente di malattia è quella polmonare che, nella quasi totalità dei casi, si manifesta con sintomi poco specifici: febbricola, tosse, inappetenza, calo di peso.

In caso di meningite tubercolare potremo invece avere crisi convulsive subentranti, vomito, irritabilità o sonnolenza, paralisi dei nervi cranici, rigidità del collo.

La diagnosi di tubercolosi si basa sulla valutazione di un insieme di elementi:

• Il contatto con un soggetto, generalmente adulto, affetto da tubercolosi
• La presenza di una febbricola persistente e/o di polmoniti che non rispondono alle usuali terapie antibiotiche
• Un test cutaneo alla tubercolina positivo
• Un test di linfostimolazione agli antigeni tubercolari (IGRA test, meglio conosciuti come Quantiferon, ELISPOT) positivo
• Una radiografia del torace che metta in evidenza segni radiografici compatibili con polmonite.

Esami di laboratorio utili per la diagnosi sono: ricerca del Bacillo di Koch su materiale biologico (espettorato, aspirato gastrico, liquido pleurico, liquor, feci, urine), esami di microbiologia classica (ricerca diretta al microscopio, colture) e di biologia molecolare come la "PCR" che permette di svelare il DNA del Bacillo di Koch.

In una buona percentuale di casi anche la ricerca microbiologica del bacillo della tubercolosi risulta positiva su espettorato o aspirato gastrico, quest’ultimo effettuato nei bambini più piccoli che non sono in grado di espettorare.

La malattia tubercolare non trattata conduce a un esito infausto nel 45% dei pazienti HIV negativi e in tutti i pazienti con infezione da HIV.
Infatti l'entità e la gravità della malattia è strettamente condizionata:

• Dallo stato immunologico del bambino;
• Dalla carica batterica (quantità di bacilli sono presenti).

Il test cutaneo alla tubercolina: il test cutaneo (intradermoreazione alla Mantoux) è un test di semplice esecuzione che si fa inoculando nella cute del paziente una piccola quantità di tubercolina, una proteina purificata derivata dalla parete del bacillo di Koch.

La lettura di questo test va effettuata 48-72 ore dopo l’inoculazione, misurando l'eventuale reazione immunologica che consiste in un infiltrato o nodulo che si è formato sotto la pelle.

Se questo infiltrato ha dimensioni tra 5-10 mm, il test è positivo cioè  il soggetto è entrato in contatto con il bacillo della tubercolosi, ma ciò non vuol dire necessariamente malattia, in quanto tale test è positivo anche in corso di infezione tubercolare e in corso di infezione da micobatteri non tubercolari, oltre che nei soggetti vaccinati con il vaccino antitubercolare di Calmette-Guerin (BCG).

Infatti nel caso di un bambino vaccinato con vaccino BCG alla nascita può essere utile, qualora il test cutaneo alla tubercolina risulti positivo, effettuare un test di linfostimolazione agli antigeni tubercolari (IGRA test) che confermerà, se positivo, la diagnosi di infezione tubercolare.
Tutti i bambini che sono stati a contatto con un adulto malato devono essere sottoposti al test cutaneo (intradermoreazione alla Mantoux) e/o all’IGRA test.

Ricordare che nei soggetti vaccinati il test cutaneo può frequentemente risultare positivo come segno della vaccinazione, e non dell’infezione.

L'infezione tubercolare del bambino viene trattata con un solo farmaco (isoniazide) per 6-9 mesi allo scopo di prevenire la comparsa della malattia. La malattia, invece, viene curata con più farmaci insieme.
I farmaci attualmente impiegati in campo pediatrico sono quattro: Isoniazide, Rifampicina, Pirazinamide, Etambutolo.

Tali farmaci si usano in combinazione tra di loro. La combinazione di più farmaci si rende necessaria per la notevole resistenza di questo germe. La durata della terapia è di 6 mesi. In caso di meningite o di malattia disseminata la terapia deve essere protratta per 9-12 mesi almeno.

La tubercolosi che non risponde ai farmaci standard è chiamata TBC resistente (MDR-TB multi drug resistent TB) e richiede un trattamento più tossico e con farmaci diversi. Per l’OMS la MDR-TB rimane un grande problema di salute pubblica generale e una minaccia per la sicurezza sanitaria. Solo circa 2 persone su 5 con TB resistente ai farmaci hanno avuto accesso a un trattamento efficace nel 2022.

Tutti i bambini a contatto con un adulto malato devono essere sottoposti al test cutaneo di Mantoux e/o al test Quantiferon e, se positivi, effettuare una radiografia del torace.

La diagnosi precoce, sia dell'infezione che della malattia, rappresenta la vera prevenzione della diffusione della tubercolosi, in attesa di un vaccino più efficace di quello attualmente disponibile (BCG), che purtroppo in Italia è difficilmente reperibile e raramente somministrato.

In alcuni Paesi, il vaccino Bacille Calmette-Guérin (BCG) viene somministrato ai neonati o ai bambini piccoli per prevenire la TBC. Il vaccino previene la TBC al di fuori dei polmoni, ma non la forma polmonare.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha sancito, a partire dal 2015, l'avvio del programma "End of TB" che identifica la strategia globale e gli obiettivi da raggiungere per la prevenzione, il trattamento e il controllo della diffusione della tubercolosi.

Si propone di ottenere, entro il 2035, una riduzione del 95% del numero di morti per tubercolosi rispetto al 2015, una riduzione del 90% dell'incidenza di TBC e l'azzeramento del numero di famiglie gravate dalle spese dovute alla TBC.  

Ad oggi l'OMS continua a svolgere funzioni fondamentali per contribuire al raggiungimento degli obiettivi della dichiarazione politica delle Nazioni Unite sugli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile e sulla strategia per porre fine alla TB.