Cardiopatie, il Bambino Gesù verso la medicina personalizzata

Dal 2016 grazie all'ambulatorio di Cardiogenetica 1600 pazienti sono stati valutati con un percorso multidisciplinare calibrato sulle loro esigenze. L'intervista alla dottoressa Anwar Baban
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22 maggio 2018

Circa mille e seicento pazienti con cardiopatie gestiti seguendo un approccio multidisciplinare e interdipartimentale. È il risultato ottenuto nell'arco di due anni al Bambino Gesù, un risultato reso possibile dall'attivazione dell'ambulatorio di Cardiogenetica. Si tratta di una struttura che opera all'interno della cornice dell'Unità operativa complessa di Cardiologia e Aritmologia Pediatrica (diretto dal dottor Fabrizio Drago) e che ha come obiettivo quello di dare a chi soffre di queste patologie una presa in carico e un percorso di cura più omogeneo ed organizzato. Di questo approccio, che costituisce un passo in avanti verso quella che viene definita "medicina personalizzata", abbiamo parlato con la dottoressa Anwar Baban, Cardiogenetista della UOC di Cardiologia ed Aritmologia Pediatrica

Dottoressa Baban, di cosa si occupa dello specifico l'ambulatorio?

Lo scopo è di facilitare il percorso del paziente cardiopatico presso il Bambino Gesù. Le malattie cardiovascolari in età pediatrica sono ampie ed eterogenee in origine; in esse il ruolo della genetica è sempre più riconosciuto dalla letteratura internazionale. È importante dunque giungere alla caratterizzazione eziologica di queste malattie. In casi selezionati, il riconoscimento della base genetica contribuisce a determinare presa in carico differenziata e mirata alle reali necessità del paziente. Nel dettaglio, la valutazione cardiogenetica che effettuiamo nella nostra struttura ha lo scopo di completare la valutazione delle cardiopatie attraverso indagini genetiche, metaboliche, ormonali, di diagnostica multiorgano e fenotipiche (relative cioè a come si manifesta la malattia). Un approccio fenotipico multiorgano per questi pazienti permette un'analisi più accurata delle comorbidità associate e ha lo scopo di creare un iter diagnostico-terapeutico incentrato sul paziente. 

Qual è il vantaggio per il paziente di questo approccio?

La valutazione cardiogenetica ha permesso di giungere a una diagnosi corretta e precoce per i pazienti con cardiopatia, consentendo anche di avere un inquadramento multidisciplinare della patologia e non una valutazione solo organo-specifico. Sulla base di questo è stato possibile fornire ai pazienti procedure ed interventi personalizzati e mirati. L'obiettivo per il prossimo futuro è quello di intensificare, sviluppare e perfezionare il percorso offerto al paziente, sempre tenendo come principio di base la "medicina personalizzata".  

Quando si rende necessaria la valutazione cardiogenetica?

Si procede alla valutazione cardiogenetica per tutti i pazienti inpatient e outpatient (cioè ricoverati o seguiti in regime ambulatoriale) per cui c'è il sospetto di: cardiomiopatie (CMP), aritmie geneticamente determinate, aortopatie (S. Marfan, S Loeys-Dietz, aortopatie apparentemente isolate), familiarità di morte improvvisa ed ipertensione polmonare. Inoltre la valutazione viene dedicata ai pazienti affetti da cardiopatie congenite che include un gruppo eterogeneo in particolare: la tetralogia di Fallot, trasposizione delle grandi arterie, cuore univentricolare, eterotassie ed altre forme più rare. Le indagini, nei casi in cui è indicato, vengono svolte anche su tutto il nucleo familiare (controllo cardiologico dei familiari e segregazione delle varianti geniche). Da settembre 2017, infatti, è stato avviato anche un programma di screening cardiologico dei genitori dei pazienti e dei parenti ad alto rischio di sviluppo della patologia.

L'ambulatorio di Cardiogenetica è una realtà avviate di recente, come è nata l'idea?

L'ambulatorio di Cardiogenetica dell'adulto esiste da oltre 20 anni in alcuni paesi, ma i progetti nei pazienti pediatrici sono pochi. Ad esempio, nel 2012 nel Regno Unito, presso il Great Ormond Street Hospital di Londra, è stata creata per la prima volta un'unità che permette la valutazione cardiogenetica dei pazienti pediatrici affetti da alcune malattie cardiovascolari rare (aortopatie, cardiomiopatie ed aritmie). Fino al 2015, per quanto ci è noto, non esisteva in Italia un centro pediatrico in grado di fornire un approccio sistematico dal punto di vista genetico, cardiologico e soprattutto multidisciplinare. Proprio per questo motivo tre anni fa abbiamo avviato un progetto volto all'inquadramento del paziente cardiopatico, cui ha fatto seguito un altro progetto dedicato in particolare alle cardiomiopatie. L'ambulatorio è il risultato di questo percorso, grazie al quale il Bambino Gesù ha inserito nella sua offerta standard un ampio pannello diagnostico per chi soffre di queste malattie. 

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