Displasia spondiloepifisaria congenita

La displasia spondiloepifisaria congenita si manifesta solitamente con bassa statura, anomalie dello scheletro e problemi di vista e di udito
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10 luglio 2019

Un bambino seduto su una spiaggia
CHE COS'È
Le displasie spondiloepifisarie congenite fanno parte di un gruppo di condrodisplasie congenite, che, come indicato dal nome stesso, vanno ad interessare in modo specifico le epifisi e le vertebre. Si manifestano solitamente con bassa statura, anomalie dello scheletro e problemi di vista e di udito.

QUALI SONO LE CAUSE
La maggior parte dei casi di displasia spondiloepifisaria congenita è la conseguenza di una mutazione genetica a carico del gene COL2A1 che contiene le istruzioni per produrre una proteina che forma il collagene di tipo II. Questo tipo di bassa statura con tronco corto è trasmesso generalmente come carattere autosomico dominante. Questo significa che l'alterazione (mutazione) di una sola delle due copie del gene presenti in ogni cellula del nostro organismo è sufficiente per causare la malattia. Il collagene rappresenta la proteina dell'organismo che gioca un ruolo fondamentale nella struttura e nella funzionalità di organi e tessuti quali pelle, cartilagine e tessuto muscolare. La mutazione determina un'alterazione delle fibre collagene con conseguenti malformazioni a carico della colonna vertebrale e delle articolazioni. Nella maggior parte delle persone, la displasia spondiloepifisaria congenita è causata da una mutazione de novo. Si dice in gergo tecnico che la mutazione è de novo quando si verifica durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo oppure nelle primissime fasi dello sviluppo embrionale. La mutazione riguarda quindi il solo bambino malato e nessun altro membro della famiglia sarà affetto.

QUALI SONO I SINTOMI
Il neonato generalmente presenta torace largo o a botte o "a petto di piccione". Altri segni precoci sono la faccia appiattita, la palatoschisi e gli occhi distanziati (ipertelorismo). Nei bambini più grandi, il collo corto dà l'impressione che la testa, di dimensioni normali, poggi direttamente sulle spalle. La miopia grave è comune e si possono verificare distacchi o degenerazioni della retina. Gli arti mostrano un lieve accorciamento ma sono lunghi se paragonati al tronco; le mani e i piedi sono di dimensioni normali. La lassità legamentosa è marcata. Nella tarda infanzia o all'inizio dell'età adulta compaiono lordosi lombare marcata e moderata cifoscoliosi.

Bambina con displasia

Fig. 1 Deficit della crescita con collo corto, torace a botte, tronco corto, parte media della faccia appiattita, scoliosi, iperlordosi lombare

L'adulto raggiunge un'altezza di soli 84-132 cm. Lo sviluppo motorio spesso è ritardato. Nel 50% dei pazienti, l'ipotonia, la lassità legamentosa e l'instabilità delle vertebre, soprattutto quelle del collo, possono causare compressione del midollo spinale; questa si manifesta inizialmente con grave affaticamento e ridotta resistenza fisica. Per quanto riguarda le immagini radiografiche, possiamo riscontrare nei piccoli bambini il ritardo dell'ossificazione delle ossa pubiche, della testa del femore e delle epifisi delle ginocchia, dei calcagni e delle caviglie. All'inizio i corpi vertebrali hanno forma ovoidale o a pera, ma con il passare del tempo si appiattiscono e diventano irregolari, generando un quadro di cifoscoliosi. L'attenta valutazione radiografica della colonna cervicale è importante a causa dei rischi connessi con l'ipoplasia del processo odontoide o dente dell'epistrofeo . La rotazione del femore verso l'interno (coxa vara) è frequente. (Fig. 2 e 3)

Displasia
Fig. 2 Ipoplasia del processo odontoide o dente dell'epistrofeo

Seconda vertebra cervicale
Fig. 3 La seconda vertebra cervicale o epistrofeo

COME SI FA LA DIAGNOSI
La displasia scheletrica è generalmente presente alla nascita o si manifesta durante i primi anni di vita. La diagnosi di displasia spondiloepifisaria congenita può essere confermata dal quadro clinico e dalla radiografia dello scheletro. La diagnostica basata sull'analisi di mutazione del DNA conferma la diagnosi. 

COME SI CURA
Non esiste una cura per la displasia spondiloepifisaria congenita. Il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi e sul trattamento delle deformità ossee. I bambini nati con gravi deformità toraciche vanno incontro a difficoltà respiratorie che necessitano talvolta di precoci cure intensive che generalmente sono di breve durata in quanto i bambini migliorano in pochi giorni o settimane. Talvolta possono essere necessari interventi di sostituzione dell'articolazione dell'anca ed interventi correttivi per la grave deformità vertebrale. I bambini con displasia spondiloepifisaria congenita devono essere esaminati precocemente da un oculista e il controllo deve essere eseguito in maniera minuziosa.

COME SI PREVIENE
Non esiste prevenzione della malattia. Tuttavia possono essere prevenute le complicanze relative alla progressione del quadro clinico.

QUAL È LA PROGNOSI
La displasia spondiloepifisaria congenità non è letale e l'aspettativa di vita non è ridotta. Tuttavia la morbilità è aumentata per cui controlli regolari nel tempo sono fondamentali. 


a cura di Sergio Sessa
Unità Operativa di Ortopedia
In collaborazione con: