"Con la ricerca, le possibilità non hanno limiti". È questo lo slogan scelto per la decima edizione della Giornata mondiale delle Malattie rare, che si celebra il 28 febbraio 2017. Il tema scelto per l'evento di quest'anno è proprio la ricerca, che rappresenta la speranza per milioni di persone che convivono con una patologia rara o ultra-rara.
In Italia, in occasione della Giornata mondiale, il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha ospitato per la prima volta al Quirinale l'evento celebrativo di questa manifestazione. Dopo l'intervento del Ministro Lorenzin e il saluto delle Associazioni dei pazienti, il direttore scientifico dell'Ospedale Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, ha svolto un intervento con focus principale sull'importanza della ricerca. Un riconoscimento per l'impegno dedicato a questo settore dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in particolare nel campo delle malattie rare e ultra-rare. La ricerca, infatti, può (come già sta facendo) portare all'identificazione di malattie non ancora conosciute, aiutare a comprendere meglio la genesi di queste patologie e sviluppare nuovi trattamenti e cure.
"La ricerca clinica e di base è lo strumento di elezione per accrescere le conoscenze sulle malattie rare - ha detto nel suo intervento il professor Dallapiccola -. Anche se sono attivi nel Paese, così come a livello internazionale, migliaia di progetti, il loro volume complessivo è limitato, in rapporto al numero e all'eterogeneità delle malattie rare, nonché ai bisogni trasversali dei pazienti. I dati raccolti da Orphanet nel 2016 hanno monitorato in Europa oltre 4.500 sperimentazioni cliniche e oltre 3.800 progetti di ricerca. Con orgoglio ricordo che ben 850 progetti sono Italiani; che il nostro Paese ospita il 24% degli studi clinici rivolti alle malattie rare; che sul nostro territorio viene. Lo studio delle malattie rare è un volano per l'innovazione ed ha ricadute sull'intera società. Infatti la conoscenza delle basi biologiche e dei geni causalmente correlati con le malattie rare fornisce informazioni utili a comprendere i meccanismi responsabili di molte malattie comuni".
Grazie alla ricerca sulle malattie rare, inoltre, i medici possono arrivare con più facilità a formulare diagnosi corrette, possono fornire ai pazienti informazioni vitali ai pazienti sulle patologie con cui sono costretti a convivere.
Della necessità di supportare le persone, circa un milione, che nel nostro Paese soffrono di una di queste patologie ha parlato, a conclusione dell'evento, il presidente Mattarella. "Nessun malato, ovunque, ma particolarmente nella nostra Repubblica – ha detto il presidente Mattarella - deve sentirsi invisibile o dimenticato. E' da come una società affronta i problemi di chi è più fragile che si misura la sua civiltà e anche la sua vera forza. I pazienti di malattie rare sono vulnerabili più di altri".
Proprio per permettere una maggiore diffusione dei risultati ottenuti dalla ricerca nel campo delle malattie rare, recentemente sono state costituite le Ern (European reference networks). Si tratta di un progetto europeo che punta alla realizzazioni di reti di centri, presenti nell'Ue, specializzati nel trattamento delle patologie rare. L'obiettivo delle Ern è quello di diffondere il più possibile le competenze acquisite nelle strutture che aderiscono al progetto, per permettere ai medici di accedere ad esse superando i confini del proprio Paese.
Attraverso le Ern, dunque, l'Unione europea punta a superare alcune importanti difficoltà nel trattamento dei pazienti con una malattia rara: la carenza di competenze in alcune aree e la dispersione di piccole popolazioni di malati in tutto il territorio europeo, a volte in località isolate dove non esistono centri specializzati immediatamente accessibili.
La prima riunione operativa delle Ern si terrà il 9 e il 10 marzo a Vilnius, in Lituania. L'Italia è il Paese più rappresentato nelle reti. Per il Bambino Gesù parteciperanno a questo evento proprio il professor Dallapiccola e la dottoressa May El Hachem. L'ospedale pediatrico romano è stato indicato come centro di riferimento in 13 reti su 24 totali (ogni rete è dedicata a un gruppo specifico di malattie rare).
Nel corso della Giornata mondiale delle Malattie rare, inoltre, presso l'Auditorium San Paolo, si è tenuto un workshop di esperti dei centri italiani che fanno parte della Rete Ern dedicata alle disabilità intellettive e alle anomalie congenite.
Alle malattie rare è dedicata la campagna sociale "Vite coraggiose" della Fondazione Bambino Gesù Onlus, che ha come obiettivo di favorire nel più breve tempo possibile l'arrivo al letto del paziente le scoperte fatte nel campo della ricerca su queste patologie, promuovendo un modello di medicina traslazionale.