Malattie metaboliche rare, una rete Ern per superare le disparità territoriali

Ecco come MetabErn, il network europeo dedicato a chi è affetto da queste patologie, cambierà il modo in cui vengono erogate le cure. L'intervista a Carlo Dionisi Vici
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19 febbraio 2018

Garantire un percorso di cura efficace a decine di migliaia pazienti in tutta Europa, superando le disparità territoriali. È uno dei primi risultati che punta a raggiungere MetabErn, la rete di riferimento europea (European reference network, Ern) dedicata a chi è affetto da una malattia metabolica rara, composta da 69 ospedali europei (di cui 11 italiani), 1681 esperti e 44 associazioni di pazienti. A livello continentale, le persone con patologie di questo tipo sono circa 42 mila, due terzi (oltre 29 mila) sono in età pediatrica. Per quanto riguarda il nostro Paese, l'istituzione di questa rete dovrebbe andare a migliorare le modalità di presa in carico di quasi 6 mila pazienti, di cui 2751 bambini e ragazzi. Di come MetabErn andrà ad impattare  sull'accesso alle cure dei pazienti con malattie metaboliche (che comprendono oltre 700 patologie), abbiamo parlato con il dottor Carlo Dionisi Vici, responsabile del Bambino Gesù per questa Ern e dell'Unità operativa di Patologia Metabolica.

Dottor Dionisi Vici, quali sono i principali problemi nell'accesso alle cure per chi è affetto da queste patologie?

Rispetto ad altri paesi europei lo scenario italiano è abbastanza positivo. Soprattutto negli ultimi anni è aumentata l'attenzione verso queste patologie. Per quanto riguarda le cure, uno dei nodi centrali per il miglioramento dell'assistenza a questi pazienti è il ruolo del case manager. Le persone con malattie metaboliche infatti hanno bisogno di un intervento multidisciplinare, che riguarda cioè più specialisti. Per garantire maggiore efficacia c'è bisogno che un singolo medico, il case manager appunto, coordini tutti i gli specialisti coinvolti nella presa in carico e nelle cure del malato. A livello pediatrico l'istituzione di questa figura sta prendendo piede, seppure fra diverse difficoltà. Per quanto riguarda i pazienti adulti, invece, questa fondamentale visione d'insieme, assicurata dal case manager, manca quasi del tutto.

In quale modo MetabErn migliorerà la cura e la presa in carico di questi pazienti? 

L'auspicio è che questa rete riesca a garantire un'azione coordinata fra pediatri, medici di medicina dell'adulto e associazioni di pazienti per favorire, in modo omogeneo a livello europeo, la prevenzione, la diagnosi e l'accesso alle cure dei pazienti con malattie metaboliche, facilitando il contatto fra gli specialisti del settore per lo sviluppo di attività di ricerca. La rete MetabErn può essere anche un utile strumento per far fronte alle disparità territoriali nell'accesso alle cure che persiste sia a livello italiano che europeo. Basta guardare all'elenco delle strutture che fanno parte della rete nel nostro Paese per accorgersi che sono quasi tutte localizzate nel Centro-Nord, l'unica eccezione è l'Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli. Attraverso la rete MetabErn, che al suo interno ha anche un gruppo di lavoro dedicato alla telemedicina e al teleconsulto, sarà possibile sviluppare soluzioni che possono aiutare le persone con malattie metaboliche a limitare gli spostamenti. 

Quale sarà nello specifico il contributo del Bambino Gesù a questa Ern?

Il Bambino Gesù svolge un ruolo importante in questa rete che ha contribuito a creare. MetabErn è articolata in 7 sottogruppi corrispondenti ad altrettanti gruppi di malattie metaboliche rare (subnetworks) e 8 Gruppi di lavoro (Workpackages). Sono stato incaricato di svolgere il ruolo di co-cordinatore del subnetwork C-FAO (incentrato sui disturbi del metabolismo degli zuccheri, come la glicogenosi, e disturbi del metabolismo degli acidi grassi e dei corpi chetonici) e del Gruppo di lavoro deputato allo sviluppo delle linee guida, dei percorsi di assistenza e della standardizzazione delle cure. L'ospedale svolge anche un ruolo cardine nel subnetwork PM-MD (dedicato alle malattie mitocondriali e ad altre malattie del metabolismo energetico), di cui Enrico Bertini, responsabile dell'Unità di Malattie muscolari e neurodegenerative, è co-cordinatore.

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