Malattie rare polmonari, il ruolo della Ern Lung

L'obiettivo della rete europea dedicata a queste patologie è favorire l'accesso alle cure per le persone che ne sono affette. L'intervista al professor Renato Cutrera sulle prime azioni da intraprendere
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25 gennaio 2018

Favorire la diagnosi precoce delle malattie rare polmonari attraverso la messa in rete delle conoscenze fra i vari esperti presenti sul territorio europeo. È uno dei primi risultati che punta a raggiungere Ern Lung, la rete Ern (european reference network) dedicato a questo folto gruppo di patologie del polmone a bassa incidenza. Si tratta di malattie complesse e chi ne soffre ha bisogno di un team multidisciplinare di esperti oltre che di supporto psicologico e sociale. Per questo motivo l'arrivo a una diagnosi il più presto possibile può migliorare di molto l'esito dei trattamenti. La rete ERN è suddivisa in 7 gruppi, uno dedicato alla fibrosi cistica (ERN Lung CF) e l'altro dedicato alle altre famiglie di malattie rare polmonari (Ern Lung A). Di queste ultime abbiamo parlato con il professor Renato Cutrera, referente dell'Ern Lung per il Bambino Gesù e responsabile dell'Unità operativa di Broncopneumologia dell'ospedale

Professor Cutrera, quanti sono i pazienti con malattie polmonari rare, di cui si occupa l'Ern Lung A, in Italia e in Europa?

È molto difficile rispondere a questa domanda per il grande numero di malattie rare e lo scarso numero di pazienti per singola malattia. A titolo di esempio si porta il caso della Discinesia Ciliare Primaria dove il numero di pazienti stimati è di uno ogni 10.000/15.000 nascite. Uno studio recente ha dimostrato che il 70% dei pazienti ha avuto circa 50 visite mediche prima di arrivare alla diagnosi. L'età media alla diagnosi è pertanto troppo alta a volte in età adolescenziale o adulta quando i danni sono già presenti.  Altre patologie come la Sindrome di Ondine o ipoventilazione centrale congenita (persone che non possono addormentarsi senza l'aiuto di un ventilatore polmonare che li supporti) sono ancora più rare 1 ogni 200.000 nati ed è necessario arrivare a una diagnosi la più precoce possibile

Quali sono i principali problemi nell'accesso alle cure per chi è affetto da queste malattie?

Oltre alla necessita di accelerare i tempi della diagnosi, il vero problema è fare cultura nella classe medica su patologie così rare. Senza questo modo è possibilie arrivare a una diagnosi precoce. Raggiungere questo risultato è uno degli obbiettivi delle reti ERN. In particolare è necessario creare una rete nazionale e continentale tra centri di eccellenza, in modo tale che il cittadino europeo possa avere un pari livello di diagnosi e di trattamento omogeneo in tutti gli Stati dell'Unione. Da una survey effettuata recentemente in Europa, risulta che alcuni Paesi, tra cui l'Italia, hanno troppi centri che si occupano di malattie rare, spesso avendo in carico solo 4 o 5 pazienti. Questo comporta una eccessiva parcellizzazione della esperienza. La sfida è quella di avere pochi centri in Italia con numeri congrui di pazienti per la diagnosi e per follow up a lungo termine e di portare invece l'assistenza ordinaria nei reparti di Pediatria vicino al luogo di residenza, condividendo le informazioni cliniche e i protocolli di trattamento.

In quale modo Ern Lung migliorerà la cura e la presa in carico di questi pazienti?

Innanzi tutto cercando di armonizzare le capacità diagnostiche e i protocolli di trattamento per singola malattia rara. Inoltre si rivolgerà ai singoli centri per effettuare delle second opinion di gruppo per pazienti con difficoltà diagnostica o di decisione di trattamento, cercando di mettere sempre al centro il paziente e di fornire quindi se richiesto una second opinion di gruppo. Inoltre la rete ERN Lung si propone di colmare il vuoto di produzione di linee guida (nei casi in cui non siano già state stilate) per alcune malattie rare respiratorie e di applicare per progetti di ricerca su queste patologie al fine di incentivare lo sviluppo di nuove terapie.

Quale sarà nello specifico il contributo del Bambino Gesù a questa Ern?

La Unità operativa di Broncopneumologia fa parte a pieno titolo della rete ERN Lung e si pone per tutte le patologie rare respiratorie a esordio pediatrico come la realtà italiana con maggior numero di pazienti.  Tale ruolo comporta anche la responsabilità di saper organizzare al meglio i database dei pazienti suddivisi per patologia, l'organizzazione dei follow up e di attività di ambulatorio, day hospital in caso di ricovero ordinario per questi pazienti, individuando delle figure di case manager anche di tipo infermieristico dedicate alle singole patologie rare o a gruppi di patologie. Inoltre sarà necessario tenere i contatti con gli altri centri di eccellenza italiani ed europei ed i contatti con i medici e i pediatri di famiglia e gli specialisti ospedalieri locali.  Questo processo è in corso di realizzazione ed è molto arduo, dal momento che attualmente le reti ERN europee non sono finanziate in alcun modo. 

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