Una riorganizzazione completa dell'elenco delle malattie rare per permettere a chi ne soffre di accedere più agevolmente all'esenzione. È questa una delle principali novità introdotte dall'aggiornamento dei Lea, i livelli essenziali di assistenza, nell'ambito di queste patologie. Ne abbiamo parlato con il dottor Andrea Bartuli, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù.
Dottor Bartuli, quali sono secondo lei le principali novità introdotte dai Lea riguardanti le malattie rare?
Oltre all'inserimento di più di 110 nuove entità, tra singole malattie rare e gruppi, che danno diritto all'esenzione, l'aggiornamento dei Lea ha comportato anche una revisione sistematica dell'elenco, che risponde meglio ai più recenti criteri scientifici. La proposta di aggiornamento è stata elaborata in collaborazione con il Tavolo Interregionale delle Malattie Rare. Il nuovo elenco, in particolare, prevede che i gruppi di Malattie rare siano "aperti" in modo da consentire che tutte le patologie riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all'esenzione. Per aiutare la comprensione e solo a titolo di esempio, sono elencate alcune delle malattie afferenti ai singoli gruppi. Inoltre, di alcune malattie sono indicati anche i sinonimi. Sono stati mantenuti i codici di esenzione già adottati, al fine di evitare disagi ai pazienti e per rendere meno difficoltose le procedure amministrative.
Come cambia, nello specifico, il nuovo elenco delle malattie rare?
Sono stati creati 16 capitoli distinti per apparato, superando la classificazione ICD IX (cioè, la Classificazione delle malattie, dei traumatismi, degli interventi chirurgici e delle procedure diagnostiche e terapeutiche). Sono stati definiti dei gruppi in cui poter collocare le malattie rare che, nel futuro, non dovessero trovare accoglienza in gruppi già definiti, in modo da garantire il diritto all'esenzione a tutti gli aventi diritto. Con l'aggiornamento dei Lea, la sarcoidosi è stata inserita tra le malattie rare (con esenzione da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti), sono state inserite anche 2 patologie già esenti come malattie croniche: la sclerosi sistemica progressiva (RM0120) e la miastenia grave (RFG101). Inoltre, quattro patologie già esenti come malattie rare sono state spostate nell'elenco delle malattie croniche: la malattia celiaca (059), la sindrome di Down (065), la sindrome di Klinefelter (066), e le connettiviti indifferenziate (067). Infine, per alcune malattie, come il tumore di Wilms, il retinoblastoma, e la pubertà precoce idiopatica, sono stati introdotti limiti temporali all'esenzione che verrà eventualmente rinnovata alla scadenza, in relazione al decorso clinico del singolo paziente.
Per quanto riguarda la diagnosi e il trattamento invece?
Il Decreto sui nuovi LEA estende anche l'elenco delle prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale includendo, per la parte del Laboratorio, nuove indagini per la diagnosi precoce di numerose malattie metaboliche rare. Si aggiorna l'assistenza protesica con l'introduzione di ausili importanti per la comunicazione e il movimento, con anche una semplificazione delle procedure di rilascio e collaudo.
L'ampliamento dell'elenco delle malattie rare introdotto dall'aggiornamento dei Lea è stato sostanzioso, secondo lei c'è qualche ambito di rilievo non affrontato nei nuovi Lea relativo a queste patologie?
Sicuramente resta da disegnare il percorso dedicato ai pazienti con malattie rare non diagnosticate che rappresentano ancora circa il 30% dei pazienti. Sia per le Malattie Rare che per quelle croniche, resta da definire il ruolo e i bisogni di coloro che, definiti care giver, si fanno carico quotidianamente del malato.
Per quanto riguarda l'ospedale, quanto tempo sarà necessario per far fronte alle novità introdotte dai Lea sulle malattie rare?
Il 4 luglio abbiamo partecipato al Tavolo Tecnico Regionale per le Malattie Rare per pianificare l'attuazione del Decreto nella Regione Lazio. Attuazione che dovrebbe avvenire entro la fine del 2017.