Nato nel 2014, il Centro Sclerosi Multipla dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù oggi è un punto di riferimento nazionale per la diagnosi, il trattamento e il follow up per bambini e ragazzi affetti da questa malattia neurodegenerativa demielinizzante autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale. Più frequente nei giovani adulti, nel 3-5% dei casi la malattia può manifestarsi intorno agli 11-16 anni e nell'1% prima dei 10 anni di vita. Le esigenze dei pazienti pediatrici con sclerosi multipla sono peculiari, pertanto richiedono approcci terapeutici specifici. Ce ne parla il responsabile del Centro, dott. Massimiliano Valeriani.
Come nasce il Centro per la Sclerosi Multipla del Bambino Gesù e come è evoluto negli anni?
Il Centro nasce nel gennaio 2014 con l'attivazione di un servizio dedicato alla diagnosi e alla cura della sclerosi multipla in pazienti sotto i 18 anni di età. L'istituzione di un Centro specifico è seguita al crescente numero di diagnosi di sclerosi multipla nei pazienti pediatrici ricoverati presso l'Unità di Neurologia, diretta dal Prof. Federico Vigevano. In particolare, il progetto è nato dall'idea di realizzare un Centro a misura di bambino, pronto ad offrire le modalità più adatte di diagnosi e cura della malattia in età pediatrica. Attualmente il centro segue circa 30 pazienti con sclerosi multipla in terapia con agenti modificanti il decorso di malattia.
Nel 2014 abbiamo iniziato con la prescrizione dei farmaci di prima linea. Prima di allora, tuttavia, afferivano alla nostra unità di neurologia pazienti con sclerosi multipla che dopo la conclusione del percorso diagnostico venivano inviati presso i centri dell'adulto disponibili sul territorio per l'avvio delle terapie specifiche.
Da 2 anni il Centro prescrive anche farmaci di seconda linea approvati per l'età pediatrica, come il natalizumab e il fingolimod. Inoltre siamo attivi in diversi trials clinici che testano farmaci, già approvati per gli adulti, su bambini e adolescenti. Per esempio, stiamo seguendo i primi casi pediatrici al mondo trattati con ocrelizumab, un nuovo anticorpo monoclonale da poco approvato nella terapia della SM dell'adulto.
Il Centro si avvale di un ambulatorio per le visite, dedicato sia alle prime diagnosi che al follw up; di un servizio di day hospital per interventi diagnostici e terapeutici; di un ambulatorio di elettrofisiologia per l'analisi dei potenziali evocati per la valutazione delle funzioni sensitive e motorie; di un reparto di neurologia degenze con 10 posti letto dedicati alla gestione di patologie neurologiche pediatriche, in cui opera personale medico e paramedico altamente qualificato. All'interno dell'Ospedale, inoltre, possiamo avvalerci di un servizio di neuroradiologia con esami di RMN-3 Tesla e metodiche avanzate di risonanza magnetica (RMN); di un servizio di immunotrasfusione per plasmaferesi; di un Centro per la riabilitazione neuromotoria, anche robotica, nel caso di bambini che dovessero avere necessità di un tale supporto e di un servizio di psicologia clinica per il sostegno al bambino e alla famiglia.
Attualmente, quindi, il nostro Centro è in grado di garantire tutte le prestazioni che servono alla diagnosi e al follow up, per esempio risonanze in sedazione, potenziali evocati, valutazioni psicologiche. Operando all'interno di un Ospedale altamente qualificato per la diagnosi e la cura delle patologie pediatriche più complesse, è punto di riferimento nazionale per i bambini e gli adolescenti affetti da SM.
Cosa è la sclerosi multipla? Quante persone colpisce e qual è l'impatto in età pediatrica?
La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale, caratterizzata da placche di demielinizzazione disseminate nel cervello e nel midollo spinale, con infiltrati cellulari infiammatori. Può manifestarsi con sintomi diversi, a seconda delle regioni interessate del cervello o del midollo spinale, come ad esempio difficoltà a camminare, problemi di equilibrio o deficit della vista. Può esordire a ogni età della vita ma nella maggior parte dei casi colpisce giovani adulti ed in genere l'esordio avviene tra i 20 e 40 anni. Nel 3-5% dei pazienti la malattia può manifestarsi intorno agli 11-16 anni e nell'1% prima dei 10 anni di vita.
Rispetto agli adulti, quali sono le necessità dei bambini con sclerosi multipla?
La sclerosi multipla dell'età pediatrica presenta elementi di peculiarità che la differenziano dalla forma dell'adulto sia in termini clinici che diagnostici e terapeutici, conseguentemente l'approccio al paziente pediatrico deve essere specifico. In altre parole, è difficile che la sclerosi multipla in età pediatrica determini delle gravi disabilità permanenti, che invece sono purtroppo possibili nell'adulto. Pertanto, mettere dei bambini, apparentemente del tutto sani, a contatto con adulti con disabilità potrebbe avere un impatto estremamente negativo sulla psicologia dei piccoli pazienti. Inoltre dobbiamo considerare che il sistema nervoso centrale e il sistema immunitario del bambino sono in una fase di sviluppo, pertanto anche l'uso dei farmaci deve tener conto di questa peculiarità.
Sul fronte delle terapie, quali sono le attuali possibilità di cura per un paziente pediatrico affetto da SM?
La terapia sintomatica è sostanzialmente sovrapponibile a quella degli adulti e si basa sull'impiego di corticosteroidi per le ricadute cliniche, antidolorifici e integratori. Fondamentale è poi la terapia con i farmaci modificanti il decorso della malattia che comprendono farmaci immunomodulanti e immunosoppessori. Rispetto agli adulti, il numero di farmaci disponibili per il trattamento della SM pediatrica è inferiore. L'offerta attuale per i bambini-adolescenti comprende la prescrizione di interferoni (beta-1 a e beta-1 b, per via sottocutanea o intramuscolare), glatiramer acetato per via sottocutanea, natalizumab per via endovenosa e fingolimod per via orale.
La ricerca in che direzione si sta muovendo? Ci sono nuove prospettive terapeutiche?
Le aspettative dei pazienti con SM in termini di qualità di vita sono radicalmente cambiate negli ultimi 20 anni grazie all'introduzione delle terapie modificanti il decorso la malattia. Attualmente la ricerca in ambito farmaceutico sta proponendo ulteriori sostanze la cui efficacia sembra perfino superiore a quelle disponibili. Una tale prospettiva è tanto più importante nei bambini e negli adolescenti a cui dobbiamo cercare di assicurare una vita non solo di durata normale, ma anche qualitativamente del più alto livello possibile. In quest'ottica la possibilità di partecipare a trials clinici internazionali appare estremamente importante, in quanto si dà l'opportunità ai bambini con SM di accedere a cure estremamente avanzate, ma non ancora approvate per l'età pediatrica.