Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Xeroderma Pigmentoso
Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV. Si manifesta con sintomi a carico di pelle, occhi e sistema nervoso. La protezione dai raggi ultravioletti è essenziale
Malattie dalla A alla Z
Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia
Una malattia genetica rara, letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Rothmund-Thomson
Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente specialistico
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Pallister-Killian
Malattia rara. I sintomi sono molto variabili. Può essere compromesso lo sviluppo neuromotorio e psichico
Malattie dalla A alla Z
Sindrome da delezione 5p (sindrome "Cri-du Chat")
Malattia rara. Il nome di questa malattia genetica origina dal fatto che nei primi mesi di vita, i bambini hanno un pianto molto flebile, simile a un miagolio
Malattie dalla A alla Z
Galattosemia
Malattia rara. Una malattia metabolica in cui l'organismo non riesce a trasformare il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio
Malattie dalla A alla Z
Pemfigoide bolloso
Malattia rara caratterizzata dalla comparsa di bolle sulla pelle. Può giovarsi di farmaci immunosoppressori e guarisce nel giro di qualche anno
Malattie dalla A alla Z
Pemfigo
Rara malattia autoimmune della pelle, caratterizzata dalla comparsa di bolle. Se opportunamente curato, nel bambino va incontro a guarigione
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Von Hippel-Lindau
Malattia rara. Può comparire a qualunque età. Le persone affette hanno un rischio maggiore di sviluppare cisti e alcuni tipi di tumore
Malattie dalla A alla Z