Il Bambino
Malattie Rare dalla A alla Z
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Treacher Collins (Sindrome di Franceschetti)
Malattia genetica rara con malformazioni del volto e problemi di udito. Richiede un trattamento multispecialistico in centri altamente qualificati
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Klippel-Feil nel bambino
Malattia rare dell'osso con fusione delle vertebre del collo. I bambini vanno seguiti costantemente da un'équipe multispecialistica
Malattie dalla A alla Z
Mucopolisaccaridosi
Gruppo di malattie genetiche rare che possono compromettere quasi tutto l'organismo. Oggi trattabili con la sostituzione dell'enzima mancante per via endovenosa o col trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Malattie dalla A alla Z
Ipercolesterolemia familiare
È una malattia genetica caratterizzata da un'alta quantità di colesterolo nel sangue. Comporta la comparsa precoce di problemi cardiovascolari
Malattie dalla A alla Z
Deficit di Lipoproteina Lipasi
Malattia rara. Interessa un enzima chiave nel metabolismo dei grassi alimentari, la lipoproteina lipasi
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Ehlers Danlos
Sotto questo nome vengono raggruppate diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo
Malattie dalla A alla Z
Sindrome CLOVES
Malattia genetica rara caratterizzata da accrescimento eccessivo di parti del corpo, soprattutto braccia e gambe e dalla comparsa di lipomi. Il trattamento è chirurgico
Malattie dalla A alla Z
Sindrome Proteus
Malattia genetica rara caratterizzata da accrescimento incontrollato e asimmetrico di alcune parti del corpo
Malattie dalla A alla Z
Ipertensione arteriosa polmonare
Una malattia rara e complessa, caratterizzata da un aumento della pressione sanguigna nel circolo arterioso polmonare. Identificare precocemente la causa è necessario per scegliere la terapia più adeguata
Malattie dalla A alla Z