Il Bambino

Malattie Rare dalla A alla Z

Malattie dalla A alla Z

Malattia di Parry Romberg nel bambino e nel ragazzo

Malattia rara con atrofia di metà del volto. Diagnosi e cure necessitano di un'équipe multispecialistica di alta specializzazione
Malattie dalla A alla Z

Sindrome di Bardet Biedl

Malattia genetica rara che provoca obesità, problemi di vista, renali, di apprendimento, malformazioni delle mani o dei piedi
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Tirosinemie

Malattie rare. Colpiscono anche i neonati e si differenziano in Tirosinemia tipo I, tipo II e tipo III
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Sferocitosi ereditaria

Malattia rara caratterizzata da anemia, ittero e aumento di volume della milza. I globuli rossi si presentano di forma sferica al microscopio
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Sindrome di Turner

Una condizione congenita che colpisce solo gli individui di sesso femminile caratterizzata dalla assenza totale o parziale di un cromosoma X
Malattie dalla A alla Z

Sindrome feto-alcolica

Malattia rara. L'alcol è estremamente dannoso per il feto. Può avere gravi effetti sul sistema nervoso centrale. Si raccomanda l'astinenza completa durante la gravidanza
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Distrofia di Duchenne

Malattia rara. È una malattia neuromuscolare ereditaria che causa gravi degenerazioni dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci
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Sindrome di Budd-Chiari

Malattia rara. È provocata dal blocco delle vene sopraepatiche che permettono il flusso del sangue dal fegato alla vena cava e al cuore
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Displasia fibrosa

Malattia rara. Si caratterizza per lo sviluppo di tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale. Si possono verificare fratture e deformazioni nella regione coinvolta 
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Citrullinemia di tipo 1

Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è curabile con dieta e supplementazioni specifiche
 
 

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