Nuove possibilità terapeutiche si aprono per il trattamento dell'amartoma ipotalamico, una patologia rara che colpisce l'ipotalamo e può dar luogo, tra le altre manifestazioni, a una encefalopatia epilettica resistente ai farmaci. Al Bambino Gesù, dove già viene trattata con successo attraverso un intervento endoscopico mini invasivo, si affiancherà un sistema di laser ablazione che, sotto guida di risonanza magnetica, permette di curare anche gli amartomi trattabili solo con la tecnica chirurgica tradizionale o radiochirurgica. Ci spiega tutto il dott. Nicola Specchio, responsabile della struttura di Neurologia dell'Epilessia e Disturbi del movimento
Cos'è l'amartoma ipotalamico?
L'amartoma ipotalamico è una rara patologia, non tumorale, dell'ipotalamo: una struttura cerebrale fondamentale nel controllo di importanti funzioni vitali come fame, sete, sonno, comportamento. La presenza in questa sede di una patologia malformativa come l'amartoma determina una situazione patologica complessa, variamente composta, caratterizzata da epilessia farmacoresistente, alterazioni endocrinologiche - è frequente osservare una pubertà precoce -, disturbi del comportamento e alterazioni delle funzioni cognitive. Tale situazione si manifesta di solito nei primi anni di vita e il quadro clinico può peggiorare nel tempo con la possibilità di insorgenza di una encefalopatia epilettica in cui le anomalie epilettiche diventano la causa principale della progressiva disabilità cognitiva. Più raramente l'amartoma ipotalamico può essere parte di una complessa sindrome; la sindrome di Pallister Hall, in cui si associano delle anomalie in altri distretti: intestinale, renale, scheletrico.
Come viene trattato di solito?
I farmaci antiepilettici sono generalmente inefficaci; le manifestazioni epilettiche spesso evolvono in frequenza e intensità diventando nella maggior parte dei casi pluriquotidiane. Da circa 20 anni si sa che in queste circostanze le crisi hanno origine dall'amartoma ipotalamico e quindi, una sua possibile rimozione o isolamento funzionale, può portare alla risoluzione del problema. Gli approcci sono principalmente due, entrambi chirurgici. Il primo è il mini-invasivo endoscopio assistito, che offre ottimi risultati con un bassissimo rischio chirurgico. Più del 60% dei pazienti così trattati sono liberi da crisi. Il secondo approccio prevede un intervento neurochirurgico tradizionale secondo una tecnica microchirurgica, che presenta un maggior rischio con possibilità di compromissione della funzione ipotalamica e delle strutture circostanti.
Come viene trattato al Bambino Gesù?
Al Bambino Gesù abbiamo fin dall'inizio optato per la tecnica mini-invasiva, endoscopio assistita, che garantisce a fronte di una ottima efficacia, pochi effetti collaterali. Ad oggi abbiamo operato 21 bambini, con un'assenza di crisi nel 65% dei casi e nessun deficit neurologico persistente. Tale dato, in linea con le migliori serie internazionali ha reso il nostro Istituto un riferimento nazionale nella cura di questa specifica patologia.
Quali novità sono state introdotte in questo campo?
Negli ultimi anni, soprattutto nei centri nord-americani, è stato introdotto un sistema di laser ablazione che, sotto guida di risonanza magnetica, permette di curare anche gli amartomi trattabili solo con la tecnica chirurgica tradizionale o radiochirurgica.
Quali vantaggi offre il nuovo trattamento rispetto ai precedenti?
Il nuovo sistema, disponibile sul territorio nazionale dal 2019, permette una visualizzazione diretta della procedura lesionale attraverso la risonanza magnetica e offre la possibilità di trattare, secondo il principio della mini invasività, anche le malformazioni più voluminose poste in aree critiche e non raggiungibili con la metodica endoscopio assistita.
Quando inizierà questo trattamento presso il Bambino Gesù?
Solo da qualche mese le istituzioni europee hanno autorizzato l'utilizzo di tale sistema. Ad oggi non è stato ancora eseguito nessun intervento del genere sugli amartomi ipotalamici. Al Bambino Gesù stiamo pianificando l'esecuzione di questo intervento e, grazie a tale approccio, contiamo di migliorare la qualità di vita dei bambini e dei ragazzi affetti da tale patologia compresi quelli un tempo a rischio di rilevanti complicanze chirurgiche.