Ogni anno dall'Unità Operativa di Neuro-oncologia vengono trattati più di 100 bambini colpiti da tumori del sistema nervoso centrale, la forma solida più comune in età pediatrica. Fondamentale l'apporto della ricerca traslazionale e delle collaborazioni. Attenzione particolare è rivolta all'accoglienza e al rapporto con le associazioni dei genitori.
Dottoressa Mastronuzzi, quanti sono (in media in un anno) i pazienti che vengono trattati nella unità operativa di cui è responsabile e per cosa si rivolgono a voi?
Ogni anno presso l'Unità di Neuro-oncologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, vengono diagnosticati e trattati circa 100 bambini con tumore del sistema nervoso centrale. Sono i tumori solidi più frequenti dell'età pediatrica e ogni anno in Italia si ammalano circa 350-450 bambini di questa patologia.
Quali sono le patologie trattate e quali sono gli interventi più eseguiti?
Presso la nostra Unità Operativa trattiamo tutti i tumori che colpiscono il cervello e il midollo spinale andando dalle forme più frequenti a quelle più rare. Dal punto di vista terapeutico eseguiamo, in collaborazione con l'Unità Operativa di Neurochirurgia oncologica, interventi chirurgici estremamente delicati, chemioterapie sia in regime di ricovero ordinario che di Day Hospital, chemioterapie ad alte dosi con reinfusione di cellule staminali emopoietiche autologhe (autotrapianti), immunoterapia, terapie target sulla base delle caratteristiche del tumore nell'ottica della medicina personalizzata. Presso il nostro Ospedale non è disponibile un servizio di radioterapia: per questo abbiamo istituito delle convenzioni con centri all'avanguardia di radioterapia e protonterapia.
Quali sono gli interventi più "innovativi" effettuati?
Numerosi sono gli interventi innovativi effettuati in collaborazione con gli altri specialisti dell'Ospedale. Nell'ottica della ricerca traslazionale, 3 sono i principali ambiti verso i quali ci stiamo velocemente muovendo. Il primo ambito riguarda la possibilità di utilizzare approcci di immunoterapia con cellule geneticamente modificate per il trattamento di differenti tipologie di tumori cerebrali. Il secondo ambito riguarda la caratterizzazione molecolare e lo screening farmacologico di tumori altamente aggressivi quali i gliomi di alto grado compresi i gliomi diffusi della linea mediana quali i gliomi pontini, purtroppo ancora poco curabili. Lo sviluppo di questo ambito di ricerca è stato possibile grazie all'attivazione di una particolare tecnica bioptica utilizzata dai nostri neurochirurghi specialmente per le lesioni del tronco dell'encefalo, in particolare del ponte, e grazie a ricercatori altamente specializzati nello studio di questi nuovi tumori. Il terzo ambito di investimento è rappresentato dal profilo di metilazione, tecnica eseguita solo presso il nostro Ospedale e che consente una più precisa classificazione dei tumori cerebrali pediatrici. In particolare l'analisi di alcune caratteristiche biologiche del DNA del tumore, permette di classificare meglio la malattia, producendo una sorta di carta d'identità del tumore
Rispetto ad altre realtà, quali sono le peculiarità dell'Unità di Neuro-oncologia del Bambino Gesù?
Sono diverse. Innanzitutto esiste la disponibilità di personale dedicato e di convenzioni con altre strutture d'eccellenza per fasi terapeutiche peculiari, motivo per cui il numero di pazienti afferenti presso il nostro Ospedale è in costante aumento. La presenza di laboratori di biologia molecolare specializzati nella diagnostica molecolare e nella ricerca sui tumori pediatrici del sistema nervoso centrale, consente uno studio completo delle caratteristiche del tumore, in adesione a standard internazionali. Sono inoltre attivi programmi di ricerca biologica e clinica che tengono conto degli aspetti neuro-oncologici riabilitativi e di qualità della vita. Esiste anche un laboratorio di genetica per la diagnosi di sindromi genetiche predisponenti la malattia, che risulta fondamentale sia per dare maggiori informazioni ai genitori sulla storia naturale della malattia sia per fare un corretto counseling famigliare. L'adesione a protocolli nazionali e internazionali e a trials clinici, le collaborazioni instaurate sia a livello nazionale che all'estero, fanno sì che l'Ospedale sia tra i centri più all'avanguardia per il trattamento di queste patologie.
Oltre alla neurochirurgia oncologica, quali sono le unità operative e i dipartimenti con i quali collaborate principalmente?
La neuro-oncologia pediatrica è una specialità multidisciplinare. L'Unità di Neuro-oncologia collabora praticamente con tutte le unità operative dell'Ospedale ma anche con specialisti esterni. L'organizzazione della nostra unità operativa ha previsto l'istituzione di un team multidisciplinare che discute tutti i pazienti giunti alla nostra attenzione sia in ospedale che in second opinion. Il Team si riunisce tutti i martedì ed è diventato un punto di riferimento per tutto l'ospedale ma anche per altri centri, per la discussione di casi ad alta complessità. Figure imprescindibili del team sono: neuro-oncologo, neurochirurgo, neuroradiologo, radioterapista/protonterapista, neuropsicologo, neuroriabilitatore, neurologo, endocrinologo, neuropatologo, biologo molecolare, terapisti (fisioterapisti, logopedisti/disfagisti).
Come viene garantita qualità e sicurezza delle cure?
Tutti i bambini presi in carico presso il Servizio di Neuro-oncologia dell'Ospedale Bambino Gesù, saranno inseriti in un percorso integrato che comprende diverse tappe (diagnosi, cura e follow-up). Per la qualità delle cure, come anticipato sopra, il paziente viene gestito in un setting multidisciplinare che coinvolge differenti specialisti in ambito oncologico (neuro-oncologo, neurochirurgo, neuroradiologo, radioterapista/protonterapista, neuropsicologo, neuroriabilitatore, neurologo, endocrinologo, neuropatologo, biologo molecolare, terapisti). Ogni paziente seguirà poi un preciso percorso terapeutico in base al tipo di problematica da cui è affetto. Quindi il piano di cura è personalizzato e dipende dal tipo e sede di patologia, età del bambino, caratteristiche molecolari e biologiche. La nuova frontiera della cura sarà inoltre determinare come migliorare la qualità della vita e il benessere di questi pazienti. Le attuali strategie terapeutiche sono finalizzate al conseguimento di un'assistenza "globale" a favore di bambini e di adolescenti malati, che oltre a comprendere valutazioni cliniche e strumentali per diagnosticare e trattare tempestivamente eventuali complicanze legate alla patologia o ai trattamenti effettuati, si estendono anche alla sfera psicologica e sociale. Infatti collateralmente alla terapia medica o chirurgica, viene fornito a tutti i pazienti un sostegno psicologico e una continua cura e attenzione mediante attività ludiche, ricreative, educative e di supporto scolastico.
Come viene gestito il rapporto con le famiglie dei pazienti?
Le famiglie vengono accolte e supportate in ogni fase di malattia da parte di tutto il Team di Neuro-oncologia. Alla diagnosi viene effettuato un colloquio di malattia dove si spiegano le generalità del tumore, la sua storia naturale, i principi di terapia e gli effetti collaterali ad essa correlati, a breve e lungo termine. Il colloquio coinvolge diversi specialisti, in particolare il neuro-oncologo che si occuperà della parte medica e il neuro-chirurgo per quella chirurgica. Durante il percorso di presa in carico i pazienti saranno gestiti in regime di reparto e/o di Day Hospital, in entrambe le strutture, oltre al medico referente, è sempre disponibile uno psicologo per il supporto dei bambini e delle loro famiglie.
Quanto è importante il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nel percorso di cura?
Le associazioni dei pazienti sono importanti per diversi aspetti. Sono fondamentali come figura di riferimento per le famiglie, per condividere la stessa esperienza che li accomuna e per creare una rete di informazioni e di sostegno. Inoltre le associazioni organizzano varie attività ed eventi appositamente per i piccoli pazienti affetti da tumore cerebrale, importante occasione di svago e distrazione per il paziente e la sua famiglia. Cosa ancora più importante, le associazioni, tramite raccolte di fondi, possono supportare la ricerca, finanziando progetti di ricerca, contratti di ricerca per la formazione di nuovo personale, acquisto di strumentazioni utili in reparto e tanto altro ancora. Le Associazioni che supportano la nostra attività clinica, di ricerca e ludico-ricreativa sono: Heal, Il laboratorio di Chiara, Oscar's Angels, Martina e la sua luna, IRENE, Il mondo di Matteo, Il coraggio dei bambini, Infinito amore.
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