Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica che può colpire diversi organi e apparati del corpo, soprattutto:

• Pelle;
• Articolazioni;
• Sangue; 
• Reni;
• Sistema nervoso centrale.

È una malattia autoimmune in quanto consiste in un disturbo del sistema immunitario che, invece di proteggere il corpo da batteri e virus, attacca i propri stessi organi e tessuti.

È una malattia cronica perché in alcuni casi, può durare per tutta la vita. Il lupus eritematoso sistemico è diffuso in tutto il mondo e nel 15% dei casi ci si ammala prima dei 18 anni. 

La causa della malattia è sconosciuta. Il Lupus Eritematoso Sistemico non è una malattia contagiosa, ma è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario comincia a produrre anticorpi contro le proprie cellule normali come se fossero cellule estranee e le attacca. 

I sintomi iniziali più comuni sono:

• Stanchezza;
• Malessere;
• Febbre (talvolta);
• Perdita di peso e di appetito.

Questi sintomi sono associati a manifestazioni della pelle e delle mucose:

• Rash a farfalla (eruzione cutanea del volto) denominato anche rash malare, sulla radice del naso e sulle guance, che aumenta con l'esposizione al sole (Figura 1);
• Perdita dei capelli (alopecia);
• Afte in bocca.

Figura 1

Si possono avere inoltre:

• Gonfiore e rigidità delle articolazioni (artrite);
• Mal di testa;
• Dolore muscolare;
• Anemia;
• Riduzione del numero di globuli bianchi e di piastrine.

Alcuni bambini hanno anche problemi dei reni con sintomi quali l’aumento della pressione arteriosa, la comparsa di gonfiore ai piedi, alle gambe e alle palpebre e la presenza di proteine e sangue nelle urine.

La diagnosi richiede prima di tutto un'attenta raccolta della storia del bambino e una visita medica altrettanto accurata.
Si basa su una combinazione di sintomi (come il dolore e la febbre) e di esami del sangue e delle urine.
In particolare:

• VES e PCR elevate, significano che è in atto un'infiammazione come quella causata dall'autoimmunità;
• Presenza nel sangue di anticorpi specifici (anticorpi diretti contro il DNA a doppia elica) che sono presenti solo nei soggetti con lupus;
• Livelli di complemento nel sangue, tipicamente bassi nei soggetti con lupus. Normalmente, le proteine del complemento sono necessarie al sistema immunitario per distruggere microbi e sostanze estranee;
• Esame urine e test di funzionalità renale per scoprire un'eventuale compromissione del rene. 

Non tutti i sintomi e le alterazioni degli esami di laboratorio sono presenti in un preciso momento e questo può rendere difficile la diagnosi di lupus eritematoso sistemico.

Per porre la diagnosi di lupus eritematoso sistemico si utilizzano dei criteri riconosciuti in ambito internazionale e riportati nella tabella qui sotto.

Poiché non si conosce la causa, non esistono farmaci specifici per guarire dal lupus eritematoso sistemico. Tuttavia, i farmaci immunosoppressori e antiinfiammatori di cui disponiamo permettono di controllare i sintomi del lupus eritematoso sistemico e di prevenire le complicanze di questa malattia.

Infatti, poiché la maggior parte dei sintomi del lupus eritematoso sistemico è dovuta a un'infiammazione di vari organi e tessuti, il trattamento si basa sull'uso di cortisone e di farmaci immunosoppressori, fra i quali Ciclofosfamide, Azatioprina, Micofenolato, Idrossiclorochina, anche in associazione fra loro.

Esistono inoltre anche due farmaci biotecnologici indicati nel lupus eritematoso sistemico: il Rituximab (anti-linfociti B) e il Belimumab (inibitore specifico di una molecole del sistema immunitario che si chiama Blyss).

Dopo le fasi iniziali del trattamento, i bambini con lupus eritematoso sistemico in terapia possono condurre una vita normale.
Devono evitare l'eccessiva esposizione alla luce del sole, in particolare nelle ore più calde della giornata e usando sempre creme ad alto filtro o meglio ancora a filtro totale.

L'esposizione al sole infatti può causare una ri-accensione della malattia. Le malattie infettive vanno curate prontamente in quanto il Lupus e le terapie immunosoppressive riducono le difese immunitarie.

I bambini con Lupus Eritematoso Sistemico possono e devono andare a scuola, tranne nei periodi in cui sono molto malati (comunque molto rari).

L'esercizio regolare è importante per mantenere un peso salutare, per conservare le ossa in buona salute e per restare in forma e deve essere incoraggiata durante la remissione della malattia. 

Di solito, se la malattia viene diagnosticata precocemente, e quindi trattata precocemente, si risolve e può andare in remissione (assenza di tutti i segni e i sintomi).

Tuttavia il lupus eritematoso sistemico è una malattia cronica, e i bambini con lupus eritematoso sistemico solitamente rimangono sotto cura medica con assunzione di farmaci per periodi molto lunghi (diversi anni), spesso fino all'età adulta.