La sindrome di Marfan è una malattia rara che interessa principalmente tessuto connettivo e che colpisce diversi organi e sistemi. Fra questi la dura madre (una delle meningi, le membrane che rivestono cervello e midollo spinale), la pelle, i polmoni, l'apparato cardiovascolare, quello scheletrico e gli occhi. Dei sintomi oculari di questa patologia abbiamo parlato con il professor Buzzonetti, responsabile dell'Unità operativa di Oculistica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Professor Buzzonetti, quali sono nel dettaglio i sintomi oculari della Sindrome di Marfan?

La Sindrome di Marfan a livello oculare causa la sublussazione del cristallino o la lussazione del cristallino che produce una miopia importante e progressiva in chi ne soffre. Il bambino vede poco e male e vede in una condizione che varia a seconda della posizione del cristallino che non è sempre la stessa. Se il bambino che manifesta i sintomi oculari di questa malattia è piccolo, cioè ha meno di otto anni, la sindrome di Marfan influisce in maniera negativa sullo sviluppo della sua capacità visiva, cioè di visione e di gestione delle immagini da parte del cervello, che in linea di massima si stabilizza proprio intorno a questa età. Se c'è qualcosa che influisce su questo processo, come il cristallino lussato per chi soffre di questa patologia, lo sviluppo della capacità visiva viene alterato causando ambliopia (cioè l'occhio pigro). Quindi in questi casi l'intervento chirurgico va fatto il prima possibile, per permettere al bambino di recuperare una capacità visiva che altrimenti, passati gli otto anni, non sarebbe più possibile recuperare.

Nel corso dell'intervento viene asportato completamente il cristallino lussato o sublussato completamente. Dopo questa operazione chi soffre della Sindrome di Marfan può usare occhiali o lenti a contatto che sostituiscono la funzione ottica che normalmente viene svolta dal cristallino e in questo modo si permette al paziente di recuperare almeno parzialmente "quantità" di vista. A un certo punto, per ogni caso si valuta il momento iù opportuno, si fa un intervento per inserire un cristallino artificiale al posto di quello rimosso, che migliora ulteriormente la capacità visiva del paziente e gli permette di non dover indossare lenti molto spesse altrimenti necessarie quando il cristallino viene rimosso dall'occhio.

Questo secondo intervento chirurgico è risolutivo?

Risolutivo è l'intervento di rimozione del cristallino. Da quel momento infatti il bambino recupera una condizione ottica più regolare e, a prescindere dal tipo di correzione che utilizzerà (occhiali, lenti a contatto o lente intraoculare), fin da subito migliora la sua capacità visiva. Questo perché  con l'intervento viene eliminato l'elemento "di disturbo". Successivamente  l'utilizzo della correzione ottica ed il bendaggio saranno gli strumenti da adottare nel percorso riabilitativo per recuperare l'ambliopia.