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Spondiloartrite giovanile

È una forma di artrite idiopatica giovanile che provoca dolori e gonfiore di alcune articolazioni. Può essere curata anche con farmaci biologici 

La spondiloartrite - chiamata anche spondiloartropatia - giovanile è una forma di artrite idiopatica giovanile. La spondiloartrite è una malattia infiammatoria cronica che coinvolge tipicamente le articolazioni sacro-iliache.

Queste articolazioni si trovano alla base della colonna vertebrale e uniscono l'osso sacro all'osso iliaco sia a destra che a sinistra.
La spondiloartrite può colpire anche la colonna vertebrale (soprattutto la colonna lombare) ma, all'inizio, può colpire anche altre articolazioni e le entesi (il punto dove i legamenti e i tendini si agganciano all'osso).

Per il tipico interessamento delle entesi questa malattia è anche detta artrite con entesite. I pazienti con spondiloartropatia giovanile presentano spesso una predisposizione genetica alla malattia per un particolare gene del sistema di istocompatibilità denominato HLA-B27. La spondiloartrite giovanile è più frequente nei maschi con età maggiore di 8 anni.

La spondiloartropatia giovanile è una malattia infiammatoria causata dall'influenza reciproca di fattori ereditari e di fattori ambientali. La presenza del gene HLA-B27 nel 90% dei pazienti, considerato il più importante fattore di rischio genetico, da sola non è sufficiente a spiegare lo sviluppo della malattia.

Infatti, il 6-8% delle persone sane è portatore del gene HLA-B27. Molti altri geni (più di 100 varianti genetiche) risultano debolmente implicati nell'ereditarietà della spondiloartrite. Non si conoscono i fattori ambientali che interagiscono con la predisposizione genetica alla spondiloartrite.

In definitiva, l'esatto meccanismo che causa la malattia resta sconosciuto: un complesso sistema di interazioni che coinvolgono il sistema scheletrico (assiale e periferico), fattori genetici e immunitari (incluse le citochine) e l’intestino contribuiscono alla patogenesi della spondiloartrite e all’eterogeneità delle manifestazioni cliniche.

In particolare il microbioma intestinale, in caso di compromissione dell’integrità della barriera intestinale, sembra dare avvio a una risposta infiammatoria sistemica nei pazienti con artrite, inclusa la spondiloartrite giovanile.

L'inizio della spondiloartropatia giovanile può essere insidioso. La malattia si manifesta con sintomi come:

  • Dolore muscolo-scheletrico intermittente;
  • Rigidità articolare;
  • Artrite (gonfiore articolare e limitazione funzionale) asimmetrica delle estremità (prevalentemente degli arti inferiori);
  • Entesite (infiammazione delle entesi).

Il coinvolgimento iniziale delle entesi è tipico e causa dolore intenso e limitazioni dei movimenti. Esempi di entesi tipicamente coinvolte sono il calcagno (tallonite) e il grande trocantere del femore (dolore all'anca).

Raramente i bambini presentano all'inizio sintomi alla colonna e alle articolazioni sacro-iliache, mentre dolore soprattutto notturno alla schiena, rigidità al mattino e mobilità ridotta diventano più evidenti successivamente, nel corso della malattia.

L'uveite anteriore acuta (infiammazione dell'iride), usualmente da un lato soltanto, può associarsi ai sintomi articolari nel 20-30% dei pazienti. L'uveite si manifesta con rossore dell'occhio, dolore e intolleranza alla luce (fotofobia) e richiede una visita oculistica urgente.

La diagnosi di spondiloartrite giovanile è clinica. Non esistono esami di laboratorio utili per la diagnosi.
La sola presenza del gene HLA-B27 non è sufficiente per la diagnosi, ma può aiutare se associata ai sintomi caratteristici di spondiloartropatia giovanile. Fattore reumatoide e anticorpi antinucleo (ANA) non sono utili per la diagnosi.

Gli esami di laboratorio (emocromo, VES e PCR) forniscono informazioni sullo stato di infiammazione generale anche se spesso risultano normali all'inizio della malattia. I test di funzionalità epatica e renale sono utili nel controllo degli eventuali effetti indesiderati della terapia.

L'ecografia muscoloscheletrica e la risonanza magnetica (RM) sono gli esami strumentali più sensibili per individuare i segni iniziali di infiammazione delle articolazioni e i segni di entesite. Sono fondamentali nel controllo dell'andamento della malattia.

In particolare, la risonanza magnetica permette di valutare meglio le articolazioni sacroiliache e la colonna vertebrale, mentre l'ecografia è utile per valutare l'attività della malattia a livello delle articolazioni periferiche.

La radiografia, spesso normale all'inizio, può mostrare nelle fasi più avanzate i danni delle articolazioni e del punto dell'osso a cui si agganciano le entesi.

La cura della spondiloartrite giovanile prevede l'uso di farmaci e terapia fisica/riabilitativa per preservare la funzionalità articolare ed evitare danni permanenti. La scelta del trattamento farmacologico dipende dal numero delle articolazioni coinvolte, dalla presenza o dall'assenza di sacroileite e dall'entità dell'infiammazione.

Le opzioni comprendono farmaci per il controllo del dolore e la riduzione dell'infiammazione (antinfiammatori-non-steroidei, cortisonici per via orale o per iniezione intrarticolare), farmaci in grado di controllare la malattia, soprattutto il Methotreaxate e farmaci in grado di bloccare in maniera selettiva il processo infiammatorio.

Si tratta in particolare di farmaci biologici come l'Adalimumab e l’Etanercpet che inibiscono il tumor necrosis factor (TNF). Altri opzioni terapeutiche, come il Secukinumab (farmaco biologico che inibisce IL 17A, attualmente approvato per il trattamento della psoriasi in bambini con età superiore a 6 anni) e l’Ustekinumab (che inibisce IL12/23), rappresentano promettenti opzioni terapeutiche in corso di valutazione per i pazienti resistenti al trattamento con gli inibitori del TNF.

Il decorso della spondiloartropatia giovanile è variabile e quando compaiono i primi sintomi non è possibile prevedere l'andamento e gli esiti a lungo termine. Lo sviluppo di nuovi farmaci ha migliorato notevolmente la prognosi della malattia negli ultimi anni, riducendo il rischio di danni permanenti.


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  • A cura di: Angela Aquilani
    Unità Operativa di Reumatologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 10  Ottobre 2022 


 
 

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