Emangiomi infantili ed altri tumori vascolari

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25 novembre 2016

Gli emangiomi costituiscono i tumori vascolari più frequenti. Si suddividono in:
- congeniti, che possono essere rapidamente involutivi, non involutivi o parzialmente involutivi;
- infantili. 

L'emangioma può essere isolato o multiplo, superficiale, profondo o combinato. Alcuni emangiomi, di dimensioni maggiori e forma irregolare, vengono definiti emangiomi segmentali. Altri tumori vascolari, più rari, sono il tuffed emangioma e l'emangioendotelioma kaposiforme, con problematiche completamente diverse rispetto ai precedenti.
 

L'EMANGIOMA INFANTILE 

All'esordio, si osserva una macchia anemica (più chiara) ricoperta da teleangectasie - dilatazioni permanenti dei piccoli vasi capillari che decorrono nel derma - o una macchia rosso brillante, a superficie e bordi irregolari. Successivamente si assiste ad un progressivo aumento di volume, di intensità di colore e di consistenza, già a 6-7 mesi. Quando gli emangiomi sono numerosi e piccoli, va sempre indagata un'angiomatosi viscerale (generalmente con interessamento epatico). L'8% dei bambini affetti ha un singolo emangioma, nel 60% dei casi nella regione della testa/collo. Generalmente l'emangioma infantile ha una storia naturale caratterizzata da una fase di crescita rapida, fino al 7° mese di vita, una fase di stabilizzazione e una fase di lenta e spontanea regressione che può durare 7-8 anni. Raramente può presentarsi in forma congenita, quando si sviluppa durante la fase embrionaria; in questo caso l'involuzione sarà più rapida e anticipata. 
 

POSSIBILI ANOMALIE ASSOCIATE

Gli emangiomi infantili - in particolare quelli estesi - si possono associare raramente ad altre anomalie. Gli emangiomi cervicofaciali segmentali possono associarsi a difetti oculari, coartazione dell'aorta, anomalie arteriose, malformazioni della fossa cranica posteriore o difetti sternali (sindrome PHACES). In caso di emangiomi lombosacrali è possibile l'associazione a disrafismo spinale, mentre anomalie a carico dei reni e del retto sono descritti in presenza di emangiomi pelvici e perineali. Negli emangiomi infantili segmentali è sempre indicata quindi una Risonanza Magnetica per indagare le suddette anomalie.
 

DIAGNOSI DELL'EMANGIOMA INFANTILE 

La diagnosi dell'emangioma infantile è generalmente clinica e semplice. Tuttavia alcune indagini strumentali sono necessarie nei casi dubbi, in particolare in quelli profondi. L'ecocolor-Doppler è l'indagine di prima scelta. Il quadro ecografico è variabile a seconda della fase evolutiva dell'emangioma. Nel passaggio dalla fase florida a quella involutiva, si ha un aumento della componente adiposa ed una progressiva riduzione di quella vascolare. All'esame ecocolor-Doppler si presenta come una massa ben delimitata a ecostruttura estremamente disomogenea, con multiple formazioni vascolari, che al Doppler appaiono dotate di flusso arterioso. In rarissimi casi è necessario ricorrere ad esame bioptico.
La RMN (risonanza magnetica nucleare) consente di rilevare le connessioni dell'emangioma con le strutture contigue e/o la ricerca di anomalie associate.  
 

COMPLICANZE DEGLI EMANGIOMI INFANTILI 

Le complicanze sono diverse e possono verificarsi sia in fase evolutiva che stazionaria. Nella fase proliferativa è possibile rilevare ulcerazione, sanguinamento e infezione nel 5% dei casi. Questi fenomeni avvengono più frequentemente a livello delle labbra e dei genitali. Nella fase regressiva le possibili complicanze sono rappresentate dagli esiti cicatriziali. Raramente, l'ulcerazione e l'infezione secondaria possono dar luogo a estese aree di necrosi e distruzione dei tessuti molli della faccia, nonché della cartilagine del naso o dell'orecchio. Altre complicanze, di tipo estetico-funzionale, sono dovute a un meccanismo di compressione in funzione della sede e delle dimensioni delle lesioni. 

Gli emangiomi della palpebra possono causare:

1. difetti della vista, più frequentemente astigmatismo da deformazione secondaria della cornea, ambliopia funzionale ("occhio pigro") per la chiusura totale o parziale dell'occhio interessato. In questi casi una terapia antiambliopica e un bendaggio dell'occhio sano, sono necessari per evitare che le immagini dell'occhio malato vengano soppresse a livello cerebrale;

2. deformità del bordo ciliare con possibili lesioni corneali causate dalle ciglia rivolte verso l'interno. In questi casi si richiederrà un trattamento medico e/o chirurgico;

3. ostruzione subglottica, che può essere letale, e si sviluppa subdolamente manifestandosi con uno stridore inspiratorio accompagnato o meno da distress respiratorio. Spesso, nei bambini con emangioma subglottico, viene posta erroneamente la diagnosi di laringotracheite o croup. In questi casi è necessario un trattamento precoce e aggressivo per evitare conseguenze temibili, in particolare la totale ostruzione (per compressione meccanica dovuta all'espansione dell'emangioma). Quando l'emangioma è nella regione mandibolare e sottomandibolare si corre un rischio maggiore di sviluppare un'ostruzione delle vie aeree superiori.
 

QUANDO TRATTARLO

Le indicazioni al trattamento degli emangiomi infantili sono:  
- emangiomi a rischio di vita (laringei, epatici o segmentali con scompenso cardiaco);
- emangiomi con danno funzionale (periorbitari, periorali, cartilagine;
- emangiomi ulcerati;
- emangiomi con rischio di danno estetico permanente.

La decisione di trattare un emangioma deve prendere in considerazione diversi fattori:
- le dimensioni;
- la sede;
- l'età del paziente;
- il disaggio estetico e le implicazioni psicologiche;
- i rischi terapeutici.

Per gli emangiomi infantili, solo il 10-12% richiede trattamento. Per la maggior parte degli emangiomi è indicata l'astensione terapeutica con controlli periodici più o meno frequenti in funzione dell'età. 
 

OPZIONI TERAPEUTICHE

Il panorama delle possibilità terapeutiche dell'emangioma è cambiato recentemente grazie alla scoperta casuale dell'efficacia di un betabloccante (antipertensivo), il propranololo orale, che costituisce attualmente il farmaco di prima scelta. I corticosteroidi sistemici, prednisone o prednisolone, sono di seconda scelta o di prima solo quando il propranolo è controindicato o non funziona (casi estremamente rari).
Il ciclo di terapia dura dalle 4 alle 12 settimane a dosaggio pieno; successivamente viene ridotto gradualmente fino al recupero funzionale del corticosurrene. La vincristina costituisce il farmaco di terza scelta, in caso di insufficiente o mancata risposta, o di controindicazione ai suddetti farmaci, può essere somministrata da sola o in associazione al trattamento corticosteroideo. Il trattamento con il Dye laser costituisce il trattamento di prima scelta per le teleangectasie residue dopo l'involuzione della massa, mentre non ha nessuna efficacia sull'accrescimento nella fase proliferativa. È inoltre efficace nel trattamento delle ulcere che non rispondono alla terapia medica. 

La terapia chirurgica è indicata negli emangiomi in fase proliferativa o di stabilità che non rispondono alle terapie mediche o laddove nonostante la terapia chirurgica garantisce un risultato estetico finale migliore rispetto a quello previsto con la terapia medica.
 

TRATTAMENTO DELL'EVENTUALE ULCERAZIONE 

L'ulcerazione va trattata con una detersione delicata, antisettici e, in caso di infezione, con antibiotici topici. Medicazioni occlusive possono rivelarsi utili soprattutto nell'area dei genitali per proteggere le zone erose dallo sfregamento e dal contatto con feci e urine, per prevenire le sovrainfezioni. L'ulcerazione generalmente guarisce in 2-3 settimane con una cicatrice residua. Nei casi resistenti alla terapia topica o particolarmente dolorosi è indicato il trattamento con Dye laser, che può ridurre i tempi di guarigione ed il dolore (50% di efficacia).  In rari casi, dove non funziona nessuna delle suddette terapie, è indicata la chirurgia.
 

FENOMENO DI KASABACH-MERRITT

Il tufted emangioma e l'emangioendotelioma Kaposiforme sono due rari tumori vascolari temibili per la possibile complicanza con il fenomeno di Kasabach e Merritt.
Si tratta di una trombocitopenia da sequestro, caratterizzata da coagulazione intravasale disseminata. Essa consiste in piastrinopenia - il numero delle piastrine circolanti è inferiore alle 150.000/mmc, anemia, allungamento dei tempi della coagulazione, riduzione del fibrinogeno, ed elevazione dei D-dimeri e della fibrina. Non si verifica mai negli emangiomi infantili, mentre si può riscontrare di rado negli emangiomi congeniti a rapida involuzione. 


a cura di: Maya El Hachem
Unità operativa di dermatologia
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