Malattie trombotiche

Sono rare in età pediatrica e i fattori predisponenti sono congeniti o acquisiti. Per la diagnosi occorrono esami di screening per la trombofilia come l'emocromo
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19 giugno 2017

QUALI SONO LE CAUSE
Le malattie trombotiche, come le malattie emorragiche, possono dipendere da difetti della coagulazione del sangue. I fenomeni tromboembolici in pediatria sono evenienze rare, quando accadono possono però rappresentare una seria emergenza.

QUALI SONO I FATTORI PREDISPONENTI
I fattori predisponenti possono essere congeniti o acquisiti. La tendenza a sviluppare trombosi (trombofilia) può essere dovuta  al deficit qualitativo o quantitativo di una o più delle proteine che fisiologicamente nel nostro organismo hanno attività anticoagulante come l'Antitrombina III, la proteina C e la proteina S anticoagulanti, o alla presenza di mutazioni genetiche che interessano fattori della coagulazione come il fattore V Leiden o la mutazione del fattore II protrombinico, o alla mutazione dell'enzima etiltetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) che può causare aumento dell'omocisteina, sostanza che provoca eventi trombotici.
I fattori predisponenti acquisiti possono essere secondari a cateterismi arterovenosi, CID, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, cardiopatie congenite, neoplasie maligne, fumo, obesità, ipertensione, immobilizzazione ecc. L'associarsi di situazioni congenite ed acquisite è tutt'altro che infrequente. I sintomi dipendono dal tipo e grandezza del vaso interessato e dal distretto colpito dall'evento trombotico

QUALI SONO I SINTOMI

- In caso di trombosi dei vasi cerebrali i sintomi possono essere cefalea, vomito, sonnolenza;
- In caso di trombosi venosa: dolore, edema, calore dell'arto;
- In caso di trombosi arteriosa: l'arto si presenterà freddo, la cute marezzata e assenza del polso periferico.

COME SI FA LA DIAGNOSI
In presenza di un sospetto di trombosi arterovenosa è necessario eseguire, prima dell'inizio della terapia anticoagulante, gli esami di screening per la trombofilia:

- Emocromo;
- PTT, PT, Fibrinogeno, ATIII, APCr, D-Dimero, Prot.C, S, Omocisteinemia ed omocistinuria, anticorpi antifosfolipidi ed anticardiolipina, indagini genetiche per le alterazioni del fattore V e II.

Non esiste un esame di laboratorio diagnostico per la presenza di un trombo; sembra peraltro che un D-Dimero alto sia indicativo di trombosi venosa o embolia polmonare. La diagnostica ad ultrasuoni con color-doppler è l'esame più utile nelle trombosi venose degli arti. La Risonanza magnetica nucleare è indicata soprattutto per lo studio del Sistema nervoso centrale.

COME FARE GLI ESAMI DEL SANGUE
È necessario ricordare che tutti i risultati degli esami del sangue, e in particolare i test emostatici, dipendono da fattori biologici e tecnici (per es. modalità del prelievo) per cui può essere indispensabile ripeterli più volte.
Per evitare questo:

- Il prelievo di sangue deve essere praticato possibilmente senza laccio;
- Il deflusso del sangue deve essere immediato, continuo e rapido;
- Bisogna rispettare in maniera millimetrica il rapporto tra anticoagulante/sangue in toto;
- La provetta deve essere agitata delicatamente ed inviata immediatamente al laboratorio;
- Il test deve essere effettuato entro 1 ora.


a cura di: Matteo Luciani
Unità Operativa di Onco-Ematologia
In collaborazione con: