• Sindrome di Goldenhar

    La Sindrome di Goldenhar è caratterizzata dalla coesistenza di tre sintomi principali: ridotto sviluppo della mascella e/o della mandibola con conseguente asimmetria facciale,...

    TAG: anomalie genitourinarie anotia apnea atresia auris bocca cardiopatia coloboma disturbo linguaggio ipoacusia trasmissiva ipoplasia ipoplasia mandibolare ipoplasia mascellare labiopalatoschisi malattia rara malformazioni cerebrali mandibola mascella microftalmia microtia occhio ospedale pediatrico bambino gesù scheletro sindrome di goldenhar

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Anemia di Fanconi

    È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.

    TAG: alterazioni anca alterazioni della mineralizzazione ossea alterazioni del metabolismo di glicemia-insulina alterazioni scheletriche anemia anemia aplastica anemia di fanconi anomalie apparato genitourinario anomalie cardiache anomalie della pigmentazione della pelle anomalie del tratto gastrointestinale anomalie endocrine anomalie renali anomalie vertebrali atresia delle coane compromissione della funzione midollare deb test deficit di ormone della crescita difetti avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo ipogonadismo ipopigmentazione ipotiroidismo macchie caffè-latte malformazioni congenite microcefalia microftalmia micrognanzia mutazione fanca mutazione fancc mutazione fancg ospedale pediatrico bambino gesù plasia midollare di fanconi ritardo di crescita intrauterino scoliosi sindromi malformative test di fragilità cromosomica al diepossibutano

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