È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.
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Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di disordini delle cellule staminali emopoietiche, ovvero quelle che danno origine a ogni cellula del sangue.