• Anemia di Fanconi

    È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.

    TAG: alterazioni anca alterazioni della mineralizzazione ossea alterazioni del metabolismo di glicemia-insulina alterazioni scheletriche anemia anemia aplastica anemia di fanconi anomalie apparato genitourinario anomalie cardiache anomalie della pigmentazione della pelle anomalie del tratto gastrointestinale anomalie endocrine anomalie renali anomalie vertebrali atresia delle coane compromissione della funzione midollare deb test deficit di ormone della crescita difetti avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo ipogonadismo ipopigmentazione ipotiroidismo macchie caffè-latte malformazioni congenite microcefalia microftalmia micrognanzia mutazione fanca mutazione fancc mutazione fancg ospedale pediatrico bambino gesù plasia midollare di fanconi ritardo di crescita intrauterino scoliosi sindromi malformative test di fragilità cromosomica al diepossibutano

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  • Mielodisplasia (MDS), Sindromi mielodisplastiche

    Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di disordini delle cellule staminali emopoietiche, ovvero quelle che danno origine a ogni cellula del sangue.

    TAG: 5-azacitidina alterazioni cromosomiche analisi citogenetica anemia anemia di fanconi anemie refrattarie aspirato midollare autotrapianto di midollo osseo biopsia osteomidollare blasti cellule anormali cellule del sangue cellule displastiche cellule ematiche cellule immature cellule midollo osseo cellule staminali emopoietiche cellule tumorali chemioterapia citopenia citopenia refrattaria del bambino coagulazione cromosoma 7 deficit vitaminici difetti coagulazione del sangue emopoiesi globuli bianchi globuli rossi infezioni ingrossamento fegato ingrossamento linfonodi ingrossamento milza leucemia leucemia mieloide acuta leucemia mielo-monocitica giovanile leucopenia malattie congenite malattie genetiche mds megacariociti midollo osseo mielodisplasia neurofibromatosi di tipo i neutropenie congenite gravi pancitopenia piastrine piastrinopenia sanguinamenti siero antilinfocitario sindrome di down sindrome di shwachman-diamond sindromi mielodisplastiche terapia immunosoppressiva trapianto allogenico trapianto di midollo tumori del sangue

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