• Sindrome Cornelia de Lange

    La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una condizione genetica complessa caratterizzata da numerose malformazioni.

    TAG: anomalie comportamentali anomalie degli arti anomalie degli arti superiori anomalie dei genitali anomalie oculari astigmatismo atrofia ottica autoaggressività bassa statura cdl coloboma del nervo ottico condizione genetica complessa criptorchidismo difficoltà di comunicazione disabilità intellettiva dismorfismi facciali disturbi dello spettro autistico ernia diaframmatica esofagite esofagiti espressività clinica variabile eterogeneità fenotipica eterogeneità genetica glaucoma hdac8 (xq13.1) irsutismo labiopalatoschisi malattia genetica malattia genetica rara malformazioni malformazioni apparato gastro-intestinale malformazioni apparato muscolo-scheletrico malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù radiazioni reflusso gastroesofageo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) sordità stenosi dei dotti lacrimali stenosi del piloro strabismo

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  • Atrofia ottica di Leber

    L'atrofia ottica di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia degenerativa del nervo ottico caratterizzata da una progressiva e indolore perdita visiva.

    TAG: acuità visiva alcol alterazioni conduzuione cardiaca analisi genetica annebbiamento visivo atassia cerebellare atrofia ottica atrofia ottica di leber calco percezione colori coenzima q10 consulenza genetica debolezza muscolare distonia disturbi motori dna mitocondriale materno esame fondo occhio esame oftalmoscopico fattori ambientali fosforilazione ossidativa mitocondriale fumo geni mitocondriali idebenone leber plus malattia degenerativa del nervo ottico malattia ereditaria mt-nd1 mt-nd4 mt-nd4l mt-nd6 mutazione dna mitocondriale neurite ottica neuropatia ottica ereditaria di leber neuropatie ottiche genetiche ospedale pediatrico bambino gesù otc perdita visiva sclerosi multipla sindrome di wolfram terapia genica terapia riabilitativa terapia visiva tomografia a coerenza ottica trasmissione materna tremore posturale

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