La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica a prognosi infausta che ha mostrato negli ultimi 3 decenni un significativo miglioramento nella sopravvivenza pur in assenza di...
Oggi la maggior parte dei pazienti con FC viene diagnostica alla nascita attraverso lo screening neonatale (SN).
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Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano
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La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica recessiva causata dalla presenza di mutazioni in entrambi gli alleli del gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator...
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Destinato ai pazienti affetti da fibrosi cistica e soggetti a ricoveri lunghi
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Si tratta di un insieme di servizi sanitari offerti da specialisti di varie branche di sanità al paziente a domicilio, utilizzando le tecnologie di telecomunicazione per lo...
Nel percorso di cura del paziente con Fibrosi Cistica, l’indagine microbiologica delle secrezioni respiratorie rappresenta un momento fondamentale.
I neonati non riescono ad eliminare le proprie feci presentando sintomi di blocco intestinali come vomito biliare e addome gonfio. In alcuni casi è necessario sottoporre il...
L’istituzione di un network europeo su questa patologia punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità. L’intervista a Vincenzina Lucidi
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Nella maggior parte dei casi è già presente alla nascita e i sintomi sono principalmente causati dal malassorbimento dei grassi. È fondamentale la diagnosi tempestiva della...
Per i bambini con una malattia cronica come la Fibrosi Cistica, la "prima uscita" dalla famiglia per l'inserimento nell'ambiente scolastico è particolarmente delicata e porta a...
Perdita progressiva di funzionalità respiratoria è una caratteristica della malattia polmonare della Fibrosi Cistica
I fratelli dei pazienti con Fibrosi Cistica necessitano di attenzione e di specifici interventi. La diagnosi di una malattia cronica come la Fibrosi Cistica destabilizza...
Uno studio del Bambino Gesù, CNR, Università Sapienza e Federico II disegna la prima mappa funzionale delle comunità batteriche dell’intestino dei piccoli pazienti
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Gli alunni con fibrosi cistica, pur godendo dei benefici previsti dalla legge 104, non hanno quasi mai bisogno dell'insegnante di sostegno. Purtuttavia, i periodi di assenza...
Quando nel gene CFTR si verificano alterazioni molecolari che determinano una funzione parziale o residua del gene stesso l'espressione clinica del paziente è caratterizzata da...
Il trattamento della malattia e delle sue complicanze viene effettuato con approccio multidisciplinare che vede la collaborazione di specialisti dei diversi settori, con...
Il progetto è promosso dall’associazione “Officium – Lega Italiana Fibrosi Cistica” in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
La struttura rappresenta un punto di riferimento per l'Italia Centro-Meridionale per i casi di Fibrosi Cistica complessi e per le patologie CFTR correlate
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Si tratta di un test che misura il contenuto di sale (sodio e cloro) nel sudore.
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