Può essere causata da più di 2000 mutazioni geniche diverse. I test funzionali permettono di scegliere il farmaco più adatto per attenuare gli effetti di mutazioni anche rare
CATEGORIE: cura - Fibrosi Cistica - Pillola
Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano
CATEGORIE: cura - Pillola
Quando nel gene CFTR si verificano alterazioni molecolari che determinano una funzione parziale o residua del gene stesso l'espressione clinica del paziente è caratterizzata da...
I farmaci innovativi capaci di correggere la funzionalità della proteina alterata che causa la Fibrosi Cistica
Sono patologie mono-organo, causate da una alterazione del gene CFTR, che non soddisfano i criteri diagnostici della Fibrosi Cistica.
La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione...