• Laboratorio di Genetica Medica

    Il laboratorio di Genetica Molecolare si occupa della diagnosi genetica delle malattie rare.

    TAG: genetica medica laboratorio analisi ospedale pediatrico bambino gesù

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  • Lezioni di genetica: al Bambino Gesù un'aula...

    Undici lezioni tenute dal prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù, incentrate sulla genetica.

    TAG: bruno dallapiccola genetica genetica medica

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  • Sindrome dell’X Fragile

    Può manifestarsi con iperattività, l’impulsività, i problemi di concentrazione, agitazione e disattenzione. Molti bambini possono avere anche difficoltà nell'interazione sociale

    TAG: genetica medica malattie rare sindrome di martin bell sindrome x fragile

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  • Sindrome di Pallister-Killian

    La sindrome di Pallister-Killian è una malattia rara causata da un'anomalia dei cromosomi e presente fin dalla nascita. È stata descritta indipendentemente da Pallister nel 1977...

    TAG: genetica medica malattie croniche sindrome pallister-killian

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  • Malattie rare, le principali difficoltà nella...

    I progressi scientifici hanno portato anche all'aumento delle diagnosi di queste patologie che, per le loro caratteristiche, rappresentano un'emergenza sanitaria e sociale

    TAG: ern ern ithaca genetica medica malattie rare

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  • Malattie Rare e Genetica Medica

    L'UOC di Malattie Rare si occupa della diagnosi e dell'assistenza di questi pazienti con un approccio secondo il metodo del "case managment" affinchè la famiglia e il bambino...

    TAG: andrea bartuli genetica medica malattie rare orphanet italia ospedale pediatrico bambino gesù

    CATEGORIE: ospedale

  • La medicina del futuro

    La medicina di precisione risponde alla necessità di diagnosticare e trattare condizioni che, seppur appartenenti alla stessa classificazione di patologia, sono di natura...

    TAG: biblioteca ospedale bambino gesù genetica medica medicina personalizzata news biblioteca ospedale bambino gesù

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  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan sindromi da delezioni di porzioni dei cromosomi sindromi da duplicazioni di porzioni dei cromosomi suscettibilità genetica talassemia

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  • Sindrome di Gorham-Stout

    La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica, è una malattia rara (circa 200...

    TAG: chilo chilotorace debolezza muscolare deformità dolore cronico dolore osseo fratture spontanee genetica genetica medica infezione osso liquido nella pleura malattia osso che scompare malattia osso fantasma malattie genetiche malattie genetiche rare malattie rare mancata funzionalità meningite midollo osseo ospedale pediatrico bambino gesù osso fantasma malattia osteolisi osteolisi massiva idiopatica osteomielite paralisi riassorbimento osso sindrome di gorham-stout tessuto fibroso tumefazione vasi linfatici

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