• Sindrome di Smith-Magenis

    La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit neurocognitivi di grado variabile

    TAG: brachicefalia brachidattilia clinodattilia cornea disturbo del comportamento epilessia indagine fish ipertelorismo iride logopedia malattia genetica microdelezione ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia ritmo del sonno sindrome di smith-magenis sinofria

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  • Sindrome CHARGE

    Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati.

    TAG: anomalie genitali anosmia atresia coane autosomico dominante charge chd7 coane nasali coloboma condotto uditivo criptorchidismo gene gene chd7 geni genitali ipogonadismo iposmia iride microcefalia orecchio ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare patologia genetica ritardo della crescita sindrome charge tetralogia di fallot

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