Malattia rara in età pediatrica che si caratterizza per un difetto della cellula staminale emopoietica.
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La malattia di Wilson è una patologia ereditaria, su base genetica, caratterizzata dall'accumulo di rame nei tessuti
La sindrome di Pfeiffer è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata da anomalie della forma del cranio
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La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.
"Sono cresciuto in un letto di ospedale, con una matita in mano, quella semimorbida. Ho imparato a disegnare perché potevo essere l'Uomo Ragno". La storia di Marco
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La sindrome di Crouzon è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.
La Sindrome di Goldenhar è caratterizzata dalla coesistenza di tre sintomi principali: ridotto sviluppo della mascella e/o della mandibola con conseguente asimmetria facciale,...
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...