Possono essere curate con un trapianto di cellule staminali emopoietiche prima che compaiano le manifestazioni cliniche.
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L’approfondimento su due aspetti prioritari per chi soffre di queste patologie, attualmente senza una cura. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
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Si verifica quando viene a mancare un enzima prodotto dalle cellule in base alle istruzioni contenute nel gene GALNS. I sintomi possono manifestarsi in una forma precoce (tanto...
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Circa il 70% delle malattie rare colpisce l'età pediatrica e almeno l'80% di esse è geneticamente determinata.
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Con il termine Sindromi da neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro si indicano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative caratterizzate da eccessivo deposito...
Le cause della sindrome di Reye non sono ancora del tutto note, ma certamente è stata riportata una sua associazione con alcune infezioni virali comuni (soprattutto influenza A...
Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è una malattia rara, genetica e autoinfiammatoria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. In alcune persone...
Parte con il Giubileo la raccolta fondi per la ricerca e la cura delle malattie genetiche “orfane”, senza diagnosi e senza nome.
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Sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
Le malattie autoinfiammatorie sono caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione, che si possono tenere a bada grazie a nuovi farmaci biologici
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La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da un'elevata concentrazione di colesterolo nel sangue e il suo deposito nei tessuti e nei vasi.
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“Il prossimo passo lascerà l’impronta”: un progetto lanciato alla prima Conferenza mondiale sull’analisi del movimento.
Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...
La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come malattia dell'osso fantasma, malattia dell'osso che scompare o osteolisi massiva idiopatica, è una malattia rara (circa 200...
Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di disordini delle cellule staminali emopoietiche, ovvero quelle che danno origine a ogni cellula del sangue.
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