Lo strumento di laboratorio di ultima generazione è stato finanziato dalle associazioni “La vita è un dono” e “Cblc onlus”
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Area di Ricerca di Genetica e Malattie Rare
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Nella Città del Gusto di Roma un corso per i pazienti metabolici e neurologici e per le loro famiglie. Con l’aiuto dei cuochi del Gambero Rosso per imparare i trucchi del mestiere
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L’allargamento dei test per queste patologie ai neonati di tutte le regioni italiane ha introdotto importanti modifiche nel panorama sanitario nazionale
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Si verifica quando viene a mancare un enzima prodotto dalle cellule in base alle istruzioni contenute nel gene GALNS. I sintomi possono manifestarsi in una forma precoce (tanto...
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Tre nuove spedizioni sul brigantino a vela più grande del mondo: tra luglio e settembre salperanno i ragazzi di Oncoematologia, il gruppo dei Siblings e i corsari di Diabetologia
È un progetto che propone nuovi strumenti educativi ai bambini affetti da malattie metaboliche rare
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Un esame che viene effettuato, per legge, tra le 48 e le 72 ore di vita con una puntura eseguita sul tallone del neonato
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Ecco cos’è e come funziona questo importante esame, reso obbligatorio dalle legge 167/2016
CATEGORIE: cura
Ciò che mangiamo è scritto nel DNA: sono anche i geni ad orientare il gusto, le scelte alimentari, il metabolismo e quindi lo stato di salute o di malattia.
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Il Bambino Gesù centro di riferimento per la diagnosi e il trattamento degli errori congeniti del metabolismo.
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Dall’estensione dello screening introdotta dai Lea alle linee guida per fenilchetonuria, galattosemia e altre patologie. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
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Dal 17 al 20 luglio si è svolta la regata Nave Italia, in collaborazione con la Marina Militare.
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Ecco cosa c’è da sapere su uno strumento di prevenzione ancora non completamente accolto nell’ordinamento del nostro Paese.
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Il ginocchio flesso neurogeno è una deformità molto comune nei pazienti affetti da esiti di Paralisi Cerebrale Infantile (causa principale), mielomeningocele, sindromi genetiche...
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