Approfondiamo questa malattia rara in occasione della Giornata Mondiale.
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La collaborazione tra Bambino Gesù e le Università di Roma "Tor Vergata” e Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo
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La RTD (Deficit da Trasporto di Riboflavina) riguarda circa 250 persone nel mondo. Individuato un farmaco in grado di restituire la funzionalità delle cellule danneggiate,...
L'UOC di Malattie Rare si occupa della diagnosi e dell'assistenza di questi pazienti con un approccio secondo il metodo del "case managment" affinchè la famiglia e il bambino...
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Possono essere curate con un trapianto di cellule staminali emopoietiche prima che compaiano le manifestazioni cliniche.
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Scoperti 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi
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Malattia genetica del sistema immunitario che può mettere in pericolo la vita dei pazienti affetti. Oggi è ben controllata con gli strumenti terapeutici di cui disponiamo
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Due linee telefoniche per il consulto con lo specialista per le malattie rare e le condizioni genetiche diagnosticate e senza diagnosi
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Può manifestarsi con iperattività, l’impulsività, i problemi di concentrazione, agitazione e disattenzione. Molti bambini possono avere anche difficoltà nell'interazione sociale
Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV, problemi dell’occhio e del sistema nervoso ed elevata frequenza di tumori della pelle. Protezione...
Uno studio realizzato dall’Ospedale in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali (Usa, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto)
L’ex segretario di Stato vaticano: «La presidente Enoc mi ha segnalato un progetto di ricerca che tocca una cinquantina di bambini»
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L’approfondimento su due aspetti prioritari per chi soffre di queste patologie, attualmente senza una cura. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
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Destinato ai pazienti affetti da fibrosi cistica e soggetti a ricoveri lunghi
Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e...
Ecco come MetabErn, il network europeo dedicato a chi è affetto da queste patologie, cambierà il modo in cui vengono erogate le cure. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
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Sull’American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità
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L'Ospedale e IBM mettono a fattor comune conoscenze mediche di livello mondiale e tecnologie all'avanguardia per migliorare diagnosi e trattamento delle patologie gravi
Istituiti i network europei per la condivisione delle conoscenze su queste patologie e per il coordinamento delle cure sanitarie erogate ai pazienti che ne sono affetti
L’istituzione di un network europeo su questa patologia punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità. L’intervista a Vincenzina Lucidi
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