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  • Malformazione congenita: diagnosi prenatale

    Rappresenta per molti neo-genitori un momento di crisi profonda. Tuttavia il supporto dell'équipe medica permette molto spesso di superarlo in modo sereno.

    TAG: diagnosi prenatale ecografia malformazioni congenite ospedale bambino gesù

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Kabuki

    La sindrome Kabuki è stata descritta nei primi anni ’80 da due medici giapponesi, Niikawa e Kuroki, come l’associazione di ritardo nello sviluppo, difficoltà nell’alimentazione...

    TAG: gene kdm6a gene kmt2d kabuki malformazioni congenite ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di kabuki

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Gastroschisi

    È un difetto di formazione della parete addominale che determina la non completa chiusura dei muscoli e della cute dell'addome.

    TAG: difetto parete addominale gastroschisi malattia intestino malformazioni congenite ospedale pediatrico bambino gesù scarsa motilità intestinale

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Malformazioni ano-rettali

    Sono malformazioni congenite che possono presentarsi con diversi gradi di complessità. I bambini affetti da tale patologia non hanno affatto un ano oppure hanno un ano anormale

    TAG: aimar ano chirurgia ano continenza fecale malformazioni congenite mar ospedale bambino gesù retto

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Mowat-Wilson (MWS)

    La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...

    TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Anemia di Fanconi

    È una malattia genetica caratterizzata dalla variabile presenza di progressiva insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori.

    TAG: alterazioni anca alterazioni della mineralizzazione ossea alterazioni del metabolismo di glicemia-insulina alterazioni scheletriche anemia anemia aplastica anemia di fanconi anomalie apparato genitourinario anomalie cardiache anomalie della pigmentazione della pelle anomalie del tratto gastrointestinale anomalie endocrine anomalie renali anomalie vertebrali atresia delle coane compromissione della funzione midollare deb test deficit di ormone della crescita difetti avambraccio difetti della mano difetti del pollice fragilità cromosomica geni fanc insufficienza del midollo osseo insufficienza midollare genetica iperpigmentazione diffusa ipertelorismo ipogonadismo ipopigmentazione ipotiroidismo macchie caffè-latte malformazioni congenite microcefalia microftalmia micrognanzia mutazione fanca mutazione fancc mutazione fancg ospedale pediatrico bambino gesù plasia midollare di fanconi ritardo di crescita intrauterino scoliosi sindromi malformative test di fragilità cromosomica al diepossibutano

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Ipospadia

    L'ipospadia consiste nello sviluppo anomalo degli organi genitali esterni verso la linea maschile, durante la vita embrionaria.

    TAG: agenti chimici apicalizzazione mue biopsia gonadica carenze vitaminiche gravidanza diverticoli ematomi eredità multifattoriale autosomica fistole uretro-cutanee flemmoni urinosi glande gonadi infezioni infezioni ascendenti insufficienza renale cronica ipoplasia glande ipospadia ipospadia apicale ipospadia cutanea ipospadia distale ipospadia prossimale ipospadia sine ipospadia laparotomia esplorativa livelli di testosterone malattie virali malformazioni congenite meato uretrale esterno mue organi genitali organi genitali esterni organi genitali interni ospedale pediatrico bambino gesù perdita urinaria piatto uretrale prepuzio eccedente problemi di minzione radiazioni ionizzanti scroto bipartito sofferenza fetale ipossica solco balanico sostanze paraormonali spasmi vescicali stenosi del mue stenosi meato uretrale stenosi uretrale stenosi uretrali sviluppo anomalo organi genitali testosterone trasposizione peno-scrotale uretroplastica mini-invasiva uretroplastiche

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Alimentazione in gravidanza

    L'alimentazione corretta in gravidanza riveste un'importanza notevole nella riduzione dei rischi per la madre e per il bambino.

    TAG: aborto spontaneo acidi grassi alimentazione alimentazione equilibrata alimentazione in gravidanza alimenti fortificati apatia apporto proteico giornaliero apporto quotidiano di calcio apporto quotidiano di ferro assunzione periconcezionale atrofia cerebrale calcio carboidrati carenze alimentari gestante carenze vitaminiche carenze vitaminiche gravidanza difetti del tubo neurale ferro figli piccoli per età gestazionale folati gestante gestazione gravidanza ipotonia muscolare malformazioni congenite minerali mortalità perinatale neonato macrosomico neonato piccolo per età gestazionale oligoelementi ospedale pediatrico bambino gesù parto prematuro periconcezionale pre-eclampsia spina bifida sviluppo feto-placentare sviluppo psico-fisico del neonato vitamina a vitamina b12 vitamine zinco

    CATEGORIE: cura - Pillola

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