• Sindrome del 22 (Sindrome da delezione del...

    È una sindrome genetica caratterizzata da una microdelezione (mancanza di un frammento di DNA) del braccio lungo (q) del cromosoma 22.

    TAG: cardiopatia congenita delezione22q11 immunodeficienza ipocalcemia microdelezione ospedale pediatrico bambino gesù reflusso gastroesofageo

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  • Sindrome di Phelan-McDermid

    La Sindrome di Phelan-McDermid è una rara condizione genetica che rientra tra i disturbi del neurosviluppo

    TAG: anomalie renali ciglia lunghe cisti aracnoidee comportamento simil-autistico cromosoma cromosomi epilessia ipotonia microdelezione naso globoso neurosviluppo ospedale pediatrico bambino gesù padiglioni auricolari patologia genetica reflusso gastroesofageo sindrome di phelan-mcdermid

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  • Sindrome di Smith-Magenis

    La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit neurocognitivi di grado variabile

    TAG: brachicefalia brachidattilia clinodattilia cornea disturbo del comportamento epilessia indagine fish ipertelorismo iride logopedia malattia genetica microdelezione ospedale pediatrico bambino gesù polidattilia ritmo del sonno sindrome di smith-magenis sinofria

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