Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano
CATEGORIE: cura - Pillola
Il diabete infantile causato da mutazioni genetiche è una forma meno conosciuta che costituisce tuttavia la seconda causa di diabete.
Condizione ossea benigna (non tumorale) in cui si sviluppa tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale.
La Sindrome di Cohen è una rara condizione genetica caratterizzata dalla presenza di ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, lineamenti facciali distintivi.
CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola
Sotto questo nome vengono raccolte un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo.
La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), o sindrome angio-osteoipertrofica, è una malattia congenita vascolare, caratterizzata da vene varicose, accrescimento asimmetrico...
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...
La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione...
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