• Test genetico per la diagnosi di Fibrosi Cistica

    Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano

    TAG: diagnosi fibrosi cistica dna fibrosi cistica gene cftr mutazione genetica ospedale bambino gesù test genetici

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  • Diabete monogenico

    Il diabete infantile causato da mutazioni genetiche è una forma meno conosciuta che costituisce tuttavia la seconda causa di diabete.

    TAG: diabete diabete monogenico gene geni mody mutazione genetica ospedale pediatrico bambino gesù

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  • Displasia fibrosa

    Condizione ossea benigna (non tumorale) in cui si sviluppa tessuto fibroso anomalo al posto dell'osso normale.

    TAG: displasia fibrosa displasia fibrosa monostotica displasia fibrosa poliostotica malattie rare mutazione genetica ortopedia ospedale pediatrico bambino gesù ossa tessuto fibroso tumori ossei benigni

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  • Sindrome di Cohen

    La Sindrome di Cohen è una rara condizione genetica caratterizzata dalla presenza di ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, lineamenti facciali distintivi.

    TAG: autosomica recessiva bassa statura diagnosi prenatale disabilità intellettiva distrofia renitinica fisiochinesiterapia gene geni infezioni ipermobilità articolare ipotonia lineamenti facciali distintivi logopedia miopia mutazione genetica neutrofili ospedale pediatrico bambini gesù peso peso corporeo sovrappeso

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  • Sindrome di Ehlers Danlos

    Sotto questo nome vengono raccolte un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo.

    TAG: aneurisma antidolorifici antinfiammatori articolazioni autosomica dominante autosomica recessiva cheloidi cicatrici esuberanti collagene cute dissecazione fisioterapia iperlassità iperlassità articolare lividi miopia mutazione genetica occhi organi interni ospedale pediatrico bambino gesù patologia rara pelle sindrome di ehlers danlos tessuto connettivo vasi sanguigni

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  • Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

    La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), o sindrome angio-osteoipertrofica, è una malattia congenita vascolare, caratterizzata da vene varicose, accrescimento asimmetrico...

    TAG: accrescimento asimmetrico degli arti anomalo accrescimento osseo cellulite emangioma embolizzazione fistole dei tessuti molli gene pik3ca ktw malattia congenita vascolare malformazioni artero-venose mav mutazione genetica mutazione post zigotica mutazione somatica mutazione somatica del gene pik3ca nevo di colore vinoso ospedale pediatrico bambino gesù sindrome angio-osteoipertrofica sindrome di klippel-trenaunay-weber tromboflebite vene varicose

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  • Sindrome di Mowat-Wilson (MWS)

    La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara malattia genetica caratterizzata da: disabilità intellettiva (di tipo moderato/grave), epilessia, peculiari caratteristiche del...

    TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson

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  • Fibrosi cistica

    La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione...

    TAG: aerosolterapia antibiotici antibiotico antibioticoterapia apparato respiratorio atresia del dotto deferente azoospermia ostruttiva bicarbonato bronchiectasie cellule epiteliali centro regionale fibrosi cistica cloro complicanze polmonari densità secrezioni diagnosi fibrosi cistica disidratazione liquido extracellulare enzimi digestivi enzimi pancreatici farmaci fluidificanti fc fegato fibrosi cistica fibrosi cistica atipica fisioterapia respiratoria gene cftr grassi alimentari infertilità infertilità maschile infezioni infezioni dei seni paranasali infezioni respiratorie insufficienza pancreatica insufficienza respiratoria insufficienza respiratoria cronica intestino liquido extracellulare malattia apparato respiratorio malattia genetica malattie apparato respiratorio malnutrizione modulatori cftr mutazione genetica ospedale pediatrico bambino gesù ossa pulizia mucociliare screening neonatale secrezioni secrezioni mucose seni paranasali sodio test del sudore

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