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    TAG: analisi genetica ospedale bambino gesù sequenziatore

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  • Acondroplasia

    L’acondroplasia è una displasia scheletrica, vale a dire una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro.

    TAG: acondroplasia analisi genetica autosomica dominante displasia displasia scheletrica iperlordosi lombare ipotonia muscolare ospedale pediatrico bambino gesù proteina fgfr3

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Leucemia Mielomonocitica Giovanile

    La leucemia mielomonocitica giovanile è un raro disordine clonale (crescita abnorme di una popolazione cellulare che deriva da una singola cellula) dell’infanzia.

    TAG: analisi del sangue analisi genetica comunità ospedale pediatrico bambino gesù difficoltà respiratorie disordine clonale epatomegalia febbre globuli bianchi leucemia leucemia mielomonocitica giovanile linfoadenomegalia monociti piastrine splenomegalia tosse

    CATEGORIE: cura - Oncologia - Pillola

  • Atrofia ottica di Leber

    L'atrofia ottica di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia degenerativa del nervo ottico caratterizzata da una progressiva e indolore perdita visiva.

    TAG: acuità visiva alcol alterazioni conduzuione cardiaca analisi genetica annebbiamento visivo atassia cerebellare atrofia ottica atrofia ottica di leber calco percezione colori coenzima q10 consulenza genetica debolezza muscolare distonia disturbi motori dna mitocondriale materno esame fondo occhio esame oftalmoscopico fattori ambientali fosforilazione ossidativa mitocondriale fumo geni mitocondriali idebenone leber plus malattia degenerativa del nervo ottico malattia ereditaria mt-nd1 mt-nd4 mt-nd4l mt-nd6 mutazione dna mitocondriale neurite ottica neuropatia ottica ereditaria di leber neuropatie ottiche genetiche ospedale pediatrico bambino gesù otc perdita visiva sclerosi multipla sindrome di wolfram terapia genica terapia riabilitativa terapia visiva tomografia a coerenza ottica trasmissione materna tremore posturale

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