Lo rivela uno studio del Consorzio Internazionale di Genetica, a cui partecipa il Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù. Un passo avanti per terapie e screening di...
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Con la nuova piattaforma tecnologica aumenta la capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi
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L’acondroplasia è una displasia scheletrica, vale a dire una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro.
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La leucemia mielomonocitica giovanile è un raro disordine clonale (crescita abnorme di una popolazione cellulare che deriva da una singola cellula) dell’infanzia.
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L'atrofia ottica di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia degenerativa del nervo ottico caratterizzata da una progressiva e indolore perdita visiva.
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