• Patologie correlate al gene della Fibrosi Cistica

    Sono patologie mono-organo, causate da una alterazione del gene CFTR, che non soddisfano i criteri diagnostici della Fibrosi Cistica.

    TAG: agenesia congenita bilaterale dei vasi deferenti bronchiettasie cbavd cftr cloro colangiopancreatografia retrograda per via endoscopica cpre criteri diagnostici della fibrosi cistica disostruzione bronchiale dolori addominali fibrosi cistica fisioterapia respiratoria gene cftr gene della fibrosi cistica infertilità infertilità maschile infezioni respiratorie ricorrenti mutazioni gene cftr ospedale pediatrico bambino gesù ostruzione delle vie bilio-pancreatiche pancreatite pancreatiti ricorrenti patologie cftr-correlate patologie correlate al gene della fibrosi cistica patologie mono-organo ristagno delle secrezioni bronchiali secrezioni bronchiali test del sudore variante del gene cftr

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  • Fibrosi Cistica e Sindrome pseudo-Bartter

    Con questo nome si indica una grave alcalosi metabolica con livelli sierici molto bassi di Cloro e di Potassio nel sangue, senza evidenza di danno tubulare renale.

    TAG: acqua alcalosi ipocloremica alcalosi iponatremica alcalosi metabolica cloro conati di vomito diagnosi fibrosi cistica diarrea diarrea acuta disidratazione diuretici elettroliti sierici elettroliti urinari episodi di vomito fc fibrosi cistica inappetenza ioni cloro ioni sodio iperaldosteronismo ipocloremia ipopotassiemia lassativi ospedale pediatrico bambino gesù pbs potassio sindrome di gitelman sindrome pseudo-bartter stenosi ipertrofica del piloro sudore test del sudore tumori producenti renina vomito vomito e diarrea

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  • Fibrosi cistica

    La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione...

    TAG: aerosolterapia antibiotici antibiotico antibioticoterapia apparato respiratorio atresia del dotto deferente azoospermia ostruttiva bicarbonato bronchiectasie cellule epiteliali centro regionale fibrosi cistica cloro complicanze polmonari densità secrezioni diagnosi fibrosi cistica disidratazione liquido extracellulare enzimi digestivi enzimi pancreatici farmaci fluidificanti fc fegato fibrosi cistica fibrosi cistica atipica fisioterapia respiratoria gene cftr grassi alimentari infertilità infertilità maschile infezioni infezioni dei seni paranasali infezioni respiratorie insufficienza pancreatica insufficienza respiratoria insufficienza respiratoria cronica intestino liquido extracellulare malattia apparato respiratorio malattia genetica malattie apparato respiratorio malnutrizione modulatori cftr mutazione genetica ospedale pediatrico bambino gesù ossa pulizia mucociliare screening neonatale screening neonatale esteso screening neonatale fc screening neonatale fibrosi cistica secrezioni secrezioni dense secrezioni mucose seni paranasali sodio test del sudore

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