L’ospedale segue ogni anno circa 400 pazienti con questa patologia che colpisce vari organi e che richiede un lavoro d’equipe altamente specializzato. L’intervista alla...
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Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano
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Bambini positivi al test di sceening per la fibrosi cistica ma con diagnosi incerta
Con questo nome si indica una grave alcalosi metabolica con livelli sierici molto bassi di Cloro e di Potassio nel sangue, senza evidenza di danno tubulare renale.
La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione...