La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica a prognosi infausta che ha mostrato negli ultimi 3 decenni un significativo miglioramento nella sopravvivenza pur in assenza di...
Oggi la maggior parte dei pazienti con FC viene diagnostica alla nascita attraverso lo screening neonatale (SN).
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Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano
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La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica recessiva causata dalla presenza di mutazioni in entrambi gli alleli del gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator...
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Destinato ai pazienti affetti da fibrosi cistica e soggetti a ricoveri lunghi
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Gli studi epidemiologici hanno permesso di escludere il differente profilo ormonale tra le cause della differenza di mortalità tra maschi e femmine dimostrando invece che le...
Si tratta di un insieme di servizi sanitari offerti da specialisti di varie branche di sanità al paziente a domicilio, utilizzando le tecnologie di telecomunicazione per lo...
Nel percorso di cura del paziente con Fibrosi Cistica, l’indagine microbiologica delle secrezioni respiratorie rappresenta un momento fondamentale.
L’istituzione di un network europeo su questa patologia punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità. L’intervista a Vincenzina Lucidi
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Nella maggior parte dei casi è già presente alla nascita e i sintomi sono principalmente causati dal malassorbimento dei grassi. È fondamentale la diagnosi tempestiva della...
I neonati non riescono ad eliminare le proprie feci presentando sintomi di blocco intestinali come vomito biliare e addome gonfio. In alcuni casi è necessario sottoporre il...
Per i bambini con una malattia cronica come la Fibrosi Cistica, la "prima uscita" dalla famiglia per l'inserimento nell'ambiente scolastico è particolarmente delicata e porta a...
Perdita progressiva di funzionalità respiratoria è una caratteristica della malattia polmonare della Fibrosi Cistica
I fratelli dei pazienti con Fibrosi Cistica necessitano di attenzione e di specifici interventi. La diagnosi di una malattia cronica come la Fibrosi Cistica destabilizza...
Uno studio del Bambino Gesù, CNR, Università Sapienza e Federico II disegna la prima mappa funzionale delle comunità batteriche dell’intestino dei piccoli pazienti
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Gli alunni con fibrosi cistica, pur godendo dei benefici previsti dalla legge 104, non hanno quasi mai bisogno dell'insegnante di sostegno. Purtuttavia, i periodi di assenza...
Quando nel gene CFTR si verificano alterazioni molecolari che determinano una funzione parziale o residua del gene stesso l'espressione clinica del paziente è caratterizzata da...
Il trattamento della malattia e delle sue complicanze viene effettuato con approccio multidisciplinare che vede la collaborazione di specialisti dei diversi settori, con...
Il progetto è promosso dall’associazione “Officium – Lega Italiana Fibrosi Cistica” in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
L’Ospedale ha intensificato le attività di telemedicina già in atto, pianificando l’avvio di nuove attività, per garantire un monitoraggio clinico della patologia di base
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