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  • Sindrome di Silver Russell

    La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale

    TAG: cromosoma geni malattia genetica ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di silver russell

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Diabete monogenico

    Il diabete infantile causato da mutazioni genetiche è una forma meno conosciuta che costituisce tuttavia la seconda causa di diabete.

    TAG: diabete diabete monogenico gene geni mody mutazione genetica ospedale pediatrico bambino gesù

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Cohen

    La Sindrome di Cohen è una rara condizione genetica caratterizzata dalla presenza di ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, lineamenti facciali distintivi.

    TAG: autosomica recessiva bassa statura diagnosi prenatale disabilità intellettiva distrofia renitinica fisiochinesiterapia gene geni infezioni ipermobilità articolare ipotonia lineamenti facciali distintivi logopedia miopia mutazione genetica neutrofili ospedale pediatrico bambini gesù peso peso corporeo sovrappeso

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome CHARGE

    Si tratta di una sindrome genetica rara, con una incidenza di circa 1/10.000 nati.

    TAG: anomalie genitali anosmia atresia coane autosomico dominante charge chd7 coane nasali coloboma condotto uditivo criptorchidismo gene gene chd7 geni genitali ipogonadismo iposmia iride microcefalia orecchio ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare patologia genetica ritardo della crescita sindrome charge tetralogia di fallot

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Sindrome di Treacher Collins

    La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei...

    TAG: ambliopia archi branchiali atresia coane coloboma cromosoma disostosi mandibulo-facciale gene geni ipoacusia ipoplasia ossa zigomatiche labiopalatoschisi microretrognazia orecchio esterno ospedale pediatrico bambino gesù padiglione auricolare padiglioni auricolari rima palpebrale sindrome di franceschetti sindrome di treacher collins stenosi coane strabismo

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  • Sindrome di Beckwith Wiedeman

    La sindrome di Beckwith Wiedeman è caratterizzata da eccessivo accrescimento e nei primi anni di vita da aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore.

    TAG: alfa feto proteina alterazioni genetiche cordone ombelicale ecografia addominale epatoblastoma ernia ombelicale gene geni ipoglicemia labiopalatoschisi liquido amniotico macroglossia macrosomia malformazioni cardiache nefroblastoma onfalocele organi addominali ospedale pediatrico bambino gesù rene sangue sindrome di beckwith-wiedemann tumori tumori embrionari vie urinarie zuccheri

    CATEGORIE: cura - Genetica Medica - Pillola

  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan suscettibilità genetica talassemia

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