Risultati della Ricerca - ricerca - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù



Malattie ereditarie Le malattie ereditarie seguono precise regole di trasmissione da una generazione all'altra. TAG: malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie ereditarie malattie legate al cromosoma x malattie monogeniche malattie multifattoriali ospedale bambino gesù CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOs) Una malattia metabolica dovuta a un difetto della sintesi del colesterolo secondaria alle mutazioni del gene DHCR7 TAG: integrazione colesterolo bambini malattia metabolica malattie autosomiche recessive ospedale bambino gesù sindrome di smith lemli opits sintesi del colesterolo slos CATEGORIE: cura - Pillola
Sindrome da Iper IgE o Sindrome di Giobbe (HIES) La Sindrome con Iper-IgE comprende un gruppo di immunodeficienze ereditarie che compaiono nei primi mesi di vita, caratterizzate da livelli nel sangue di IgE molto elevati... TAG: hies immunoglobuline iper ige malattie autosomiche recessive malattie rare ospedale pediatrico bambino gesù sindrome da iper ige sindrome di giobbe CATEGORIE: cura - Pillola
Malattie genetiche Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro... TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan sindromi da delezioni di porzioni dei cromosomi sindromi da duplicazioni di porzioni dei cromosomi suscettibilità genetica talassemia CATEGORIE: cura - Pillola

Mostrati 1 - 4.