• Fenilchetonuria

    Si tratta di una malattia del metabolismo proteico caratterizzata dall’aumento del livello di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano.

    TAG: fenilchetonuria malattie ereditarie pku

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  • Emofilia

    È una malattia rara ed ereditaria causata dalla imperfetta coagulazione del sangue.

    TAG: difetti di coagulazione del sangue emofilia emorragia malattie ereditarie ospedale bambino gesù

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  • Screening Neonatale

    Un esame che viene effettuato, per legge, tra le 48 e le 72 ore di vita con una puntura eseguita sul tallone del neonato

    TAG: malattie del metabolismo malattie ereditarie malattie metaboliche ospedale pediatrico bambino gesù screening metabolico screening neonatale

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  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan suscettibilità genetica talassemia

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