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  • Xeroderma Pigmentoso

    Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV, problemi dell’occhio e del sistema nervoso ed elevata frequenza di tumori della pelle. Protezione...

    TAG: malattie ereditarie malattie genetiche malattie rare xeroderma pigmentoso

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Fenilchetonuria

    Si tratta di una malattia del metabolismo proteico caratterizzata dall’aumento del livello di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano.

    TAG: fenilchetonuria malattie ereditarie pku

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Sindrome di Rothmund-Thomson

    Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea, il poichiloderma, associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente...

    TAG: malattie ereditarie malattie genetiche malattie rare poichiloderma congenito sindrome di rothmund-thomson

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Emofilia

    È una malattia rara ed ereditaria causata dalla imperfetta coagulazione del sangue.

    TAG: difetti di coagulazione del sangue emofilia emorragia malattie ereditarie ospedale bambino gesù

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Screening Neonatale

    Un esame che viene effettuato, per legge, tra le 48 e le 72 ore di vita con una puntura eseguita sul tallone del neonato

    TAG: malattie del metabolismo malattie ereditarie malattie metaboliche ospedale pediatrico bambino gesù screening metabolico screening neonatale

    CATEGORIE: cura - Mostra in CRESCITA E SVILUPPO TRA 0 E 30 GIORNI

  • Citrullinemia di tipo 1

    Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è ben curabile con una dieta e supplementazioni opportune

    TAG: citrullinemia citrullinemia tipo 1 malattie ereditarie malattie genetiche malattie metaboliche malattie rare

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Intolleranza ereditaria al fruttosio o Fruttosemia

    Malattia genetica rara che può essere letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema

    TAG: fruttosemia fruttosio intolleranza ereditaria al fruttosio malattie ereditarie malattie genetiche rare svezzamento

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan suscettibilità genetica talassemia

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