Malattia genetica rara caratterizzata da ipersensibilità alle radiazioni UV, problemi dell’occhio e del sistema nervoso ed elevata frequenza di tumori della pelle. Protezione...
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Si tratta di una malattia del metabolismo proteico caratterizzata dall’aumento del livello di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano.
Malattia genetica rara caratterizzata da una tipica eruzione cutanea, il poichiloderma, associata a malformazioni. I bambini vanno costantemente seguiti in un ambiente altamente...
È una malattia rara ed ereditaria causata dalla imperfetta coagulazione del sangue.
Un esame che viene effettuato, per legge, tra le 48 e le 72 ore di vita con una puntura eseguita sul tallone del neonato
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Malattia genetica rara identificata dallo screening neonatale allargato. Può mettere in pericolo la vita ma è ben curabile con una dieta e supplementazioni opportune
Malattia genetica rara che può essere letale se non curata. Una dieta rigorosamente senza fruttosio, saccarosio e sorbitolo risolve il problema
Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...