Approfondiamo questa malattia rara in occasione della Giornata Mondiale.
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La collaborazione tra Bambino Gesù e le Università di Roma "Tor Vergata” e Amburgo ha permesso di identificare una sindrome di cui sono noti solo 3 casi al mondo
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Scoperti 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi
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Può manifestarsi con iperattività, l’impulsività, i problemi di concentrazione, agitazione e disattenzione. Molti bambini possono avere anche difficoltà nell'interazione sociale
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Due linee telefoniche per il consulto con lo specialista per le malattie rare e le condizioni genetiche diagnosticate e senza diagnosi
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L'UOC di Malattie Rare si occupa della diagnosi e dell'assistenza di questi pazienti con un approccio secondo il metodo del "case managment" affinchè la famiglia e il bambino...
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Possono essere curate con un trapianto di cellule staminali emopoietiche prima che compaiano le manifestazioni cliniche.
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Uno studio realizzato dall’Ospedale in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri centri internazionali (Usa, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto)
L’ex segretario di Stato vaticano: «La presidente Enoc mi ha segnalato un progetto di ricerca che tocca una cinquantina di bambini»
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L’approfondimento su due aspetti prioritari per chi soffre di queste patologie, attualmente senza una cura. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
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Destinato ai pazienti affetti da fibrosi cistica e soggetti a ricoveri lunghi
Ecco come MetabErn, il network europeo dedicato a chi è affetto da queste patologie, cambierà il modo in cui vengono erogate le cure. L’intervista a Carlo Dionisi Vici
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Sull’American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità
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Istituiti i network europei per la condivisione delle conoscenze su queste patologie e per il coordinamento delle cure sanitarie erogate ai pazienti che ne sono affetti
L'Ospedale e IBM mettono a fattor comune conoscenze mediche di livello mondiale e tecnologie all'avanguardia per migliorare diagnosi e trattamento delle patologie gravi
L’istituzione di un network europeo su questa patologia punta a favorire la cooperazione fra le strutture ad alta complessità. L’intervista a Vincenzina Lucidi
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Andrea Bartuli analizza le novità introdotte in questo campo dall’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza
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Raddoppiata l’aspettativa di vita negli ultimi 10 anni. La ricerca punta a bloccare il progredire della malattia
Il contributo del Bambino Gesù alla rete Ern dedicata a chi soffre di queste patologie nell’intervista a Pietro Bagolan
La sindrome di Sturge Weber è una malattia rara ed è caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso (nota come malformazione capillare) e da disturbi della...
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