• Sindrome di Mowat-Wilson (MWS)

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    TAG: agenesia del corpo calloso alterazioni cromosomiche anomalie degli occhi anomalie dei genitali anomalie delle vie urinarie cardiopatie congenite cromosoma cromosoma 2q22 delezione gene delezione genetica delezione gene zinc finger homeobox 1 b disabilità intellettiva epilessia gene zinc finger homeobox 1 b hscr ipertelorismo malattia di hirschsprung malattia genetica malattia genetica rara malattia rara malformazioni congenite megacolon congenito agangliare mosaicismo germinale mutazione gene mutazione genetica mutazione gene zinc finger homeobox 1 b mws ospedale pediatrico bambino gesù sindrome di mowat wilson sindrome di mowat-wilson

    CATEGORIE: cura - Pillola

  • Malattie genetiche

    Anche le malattie che sono classicamente ritenute di natura acquisita, come ad esempio le malattie infettive, dipendono in larga misura, quanto a suscettibilità nelle loro...

    TAG: alterazioni genetiche aneuploidie anomalie cromosomiche atrofia muscolare spinale autosomico dominante autosomico recessivo caratteristiche genetiche cardiopatie isolate celiachia componente ereditaria cromosoma cromosomi diabete difetti congeniti difetti del tubo neurale dismorfismi craniofacciali fattori ambientali fattori genetici fenilchetonuria fenomeno della penetranza incompleta fibrosi cistica gene genetica medica geni ipertensione ipertensione arteriosa labiopalatoschisi malattia di alzheimer malattie autosomiche dominanti malattie autosomiche recessive malattie causate da anomalie cromosomiche malattie congenite malattie ereditarie malattie genetiche malattie genetiche pediatriche malattie legate al cromosoma x malattie mendeliane malattie monogeniche malattie muscolari malattie neurodegenerative malattie rare malattie ultrarare malformazioni mosaicismo germinale mutazioni genetiche mutazioni geniche neurofibromatosi di tipo 1 next generation sequencing ospedale pediatrico bambino gesù patologie multifattoriali sindrome charge sindrome di ehlers danlos sindrome di marfan sindrome di noonan suscettibilità genetica talassemia

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